La physiothérapie au service des maladies rares neuromusculaires
Le 28 février marque la Journée internationale des maladies rares, une occasion de sensibiliser le grand public aux enjeux auxquels sont confrontées les personnes qui en sont atteintes. Au Québec, les maladies rares toucheraient près de 8 % de la population et seraient en grande majorité d’origine génétique.
Professeure titulaire à l’École des sciences de la réadaptation de la Faculté de médecine de l’Université Laval et chercheuse au sein de l’axe Neurosciences du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval, Élise Duchesne s’intéresse à différentes maladies rares neuromusculaires.
À travers son programme de recherche, elle cherche à mieux comprendre la dystrophie myotonique de type 1, la dystrophie musculaire oculopharyngée et l’ataxie spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay. Ces maladies rares posent des défis uniques en raison de leur faible prévalence et de leur grande hétérogénéité clinique (variation des symptômes et de leur gravité d’une personne à l’autre), rendant le diagnostic complexe et l’accès aux soins limité.
« Les personnes atteintes de maladies rares vivent avec de grandes iniquités, et nous devons développer la recherche pour pouvoir les aider », souligne la professeure Duchesne.
Cette réalité entraîne souvent une errance diagnostique et un manque de services adaptés, créant des disparités importantes pour les patients. Or, les maladies neuromusculaires rares présentent une forte prévalence dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, qui s’avère un terrain d’exploration propice à la recherche clinique.
« Cette prévalence est tout à fait unique au monde. Le modus operandi de notre équipe de recherche, c’est de travailler en étroite collaboration avec nos patients et aussi avec le plus d’experts possible pour se rassembler autour de la thématique des maladies rares », ajoute-t-elle.
Grâce à ce nombre élevé de participants à la recherche, les équipes de recherche parviennent à mener des projets plus ambitieux et à obtenir des données cliniques d’une grande richesse.
De la physiothérapie à un programme de recherche translationnelle
Pendant ses études à l’Université Laval, la professeure Duchesne s’est rapidement intéressée à la physiothérapie et à la compréhension des mécanismes sous-jacents aux traitements, tant sur le plan fondamental que clinique.
« La physiothérapie est une science relativement jeune et nous sommes souvent confrontés à un manque de données dans la pratique clinique », explique-t-elle. Cette quête de connaissances l’a poussée à poursuivre une maîtrise et un doctorat en physiologie musculaire, sous la direction de Claude H. Côté, alors professeur en physiothérapie à l’Université Laval.
Elle a ensuite débuté sa carrière de recherche à l’Université du Québec à Chicoutimi en s’appuyant sur un modèle de recherche translationnelle, tirant parti de son expertise des maladies neuromusculaires à la fois en laboratoire et en clinique.
La recherche translationnelle, qui vise justement à faire le lien entre la recherche fondamentale et la pratique clinique, est aujourd’hui au cœur des travaux de la professeure Duchesne. Elle participe à différentes études longitudinales pour y apporter son expertise dans le choix des outils de mesure permettant d’évaluer la sévérité des déficiences et leur progression au fil du temps.
Dans le prolongement de ces travaux, elle développe également des interventions de réadaptation conçues pour ralentir l’évolution de ces déficiences, en plus de recueillir des biopsies musculaires et des échantillons de sang pour mieux comprendre les mécanismes physiologiques.
Une percée sur la dystrophie myotonique de type 1
Le parcours de recherche de Dre Duchesne a aussi été marqué par une découverte importante sur la dystrophie myotonique de type 1, réalisée en collaboration avec le chercheur Nicolas Dumont, professeur à l’École de réadaptation de l’Université de Montréal. Ensemble, ils ont réussi à révéler un mécanisme de vieillissement prématuré des cellules musculaires et à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles pour prévenir la maladie.
Avant sa publication dans Nature Communications, l’étude a d’abord été menée sans financement préalable. Les premiers résultats ont rapidement été concluants, menant à de nouvelles demandes de subvention et à une validation supplémentaire grâce à l’analyse de données cliniques issues d’une collecte réalisée au début des années 2000.
L’étude a d’ailleurs été saluée par le magazine Québec Science, étant recensée parmi les 10 découvertes de l’année 2023.
