Jacques Simard

Jacques Simard est professeur titulaire au Département de médecine moléculaire à la Faculté de médecine de l’Université Laval, et chercheur depuis 1990 au Centre de recherche du Centre CHU de Québec-Université Laval. Il a été, de 2001 à 2022, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique et est actuellement vice-doyen à la recherche et à l’innovation de la Faculté de médecine de l’Université Laval.

Ses travaux portent sur la susceptibilité génétique des cancers hormonaux dépendants, notamment le cancer du sein et de l’ovaire. À cet égard, il a joué un rôle de premier plan dans la découverte du gène de prédisposition au cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas BRCA2, ainsi que la caractérisation des mutations du gène BRCA1, en particulier chez les familles canadiennes. Ses découvertes ont fourni des informations cruciales sur les mécanismes sous-jacents au développement du cancer du sein et ont permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer.

Il dirige, depuis 2001, l’une des plus importantes équipes internationales et interdisciplinaires sur la susceptibilité génétique au cancer du sein. C’est dans ce contexte qu’il a mis à profit son expertise combinant la génétique humaine et l’épidémiologie à l’évaluation des enjeux psychosociaux et éthiques de manière à consolider les nombreux projets de recherche translationnels en médecine de précision. Ses activités au cœur des plus grands consortiums internationaux, notamment le Breast Cancer Association Consortium (BCAC) et le Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA), ont contribué substantiellement à l’élucidation des différentes composantes de la susceptibilité génétique au cancer du sein. Ces découvertes ont permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer facilitant l’identification des femmes pouvant bénéficier le plus d’une détection permettant une surveillance plus précoce, l’utilisation de thérapies moins invasives, réduisant les effets secondaires, améliorant la survie et la qualité de vie.

Pr Simard dirige le projet à grande échelle PERSPECTIVE : Intégration & Implantation (PERSPECTIVE I&I) qui utilise les outils novateurs de stratification du risque afin de soutenir la mise en œuvre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein. Ce changement de paradigme en santé publique permettra notamment de mieux desservir les femmes plus jeunes à risque élevé et qui échappent présentement au programme de dépistage standard utilisant principalement l’âge comme critère d’éligibilité. Cette approche permettra aussi d’adapter la fréquence et les modalités de dépistage. Ce projet bénéficie de collaborations avec la Direction de la cancérologie du MSSS du Québec et Santé Ontario/Action Cancer Ontario.

Dans le cadre de PERSPECTIVE I&I, le Pr. Simard a récemment dirigé une importante étude de séquençage de l’exome entier, contenant des données d’environ 26 300 cas de cancer du sein et 217 600 femmes non-atteintes. Cette analyse a permis d’identifier de nouvelles associations entre plusieurs gènes et le risque de cancer du sein. Il réalise actuellement une étude de réplication de ces gènes dans près de 100 000 échantillons afin de confirmer leur rôle sur le risque de maladie. De plus, le Pr Simard étudie l’effet fonctionnel de variants génétiques identifiés dans les gènes confirmés de susceptibilité au cancer du sein afin de déterminer leur rôle sur le développement de la maladie. L’identification et la validation de nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, ainsi que la caractérisation de l’impact des variants identifiés dans ces gènes, contribueront à l’amélioration des tests de panel de gènes pour cette maladie.