Médecin clinicien enseignant adjoint
Département de médecine
Faculté de médecine

Vincent Picher-Martel est neurologue au CHU de Québec et professeur médecin adjoint sous octroi au Département de médecine de la Faculté de médecine de l’Université Laval. Il a obtenu un doctorat en médecine de l’Université Laval en 2017, un doctorat en neurobiologie de l’Université Laval en 2019 et complété sa formation médicale spécialisée en neurologie en 2022. Il a ensuite poursuivi une formation complémentaire surspécialisée en maladies neuromusculaires à l’école de médecine de l’Université Harvard de 2022 à 2023 et un postdoctorat sur sclérose latérale amyotrophique (SLA) sous la supervision de la Dr Clotilde Lagier-Tourenne de 2023 à 2024 au Massachusetts General Hospital de l’Université Harvard. Depuis 2024, Dr Picher-Martel dirige une équipe de recherche au Centre de recherche du CHU de Québec – Université Laval (CRCHUQc-UL). Ses travaux de recherche portent sur la modélisation par cellules souches pluripotentes (iPSCs) et les thérapies par approche dirigée vers le gène (Antisens Oligonucléotide) pour la dystrophie oculopharyngée (DMOP) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Développer une thérapie dirigée vers le gène pour la dystrophie oculopharyngée
Le premier objectif de son programme de recherche vise à générer des cellules musculaires dérivées d’iPSCs contenant des répétitions anormales de trinucléotides dans le gène PABPN1 pour étudier la DMOP et l’impact de ses répétitions sur la cellule musculaire. Il développe une approche par antisens oligonucléotide spécifique aux répétitions anormales pour contrôler le niveau de la protéine anormale et diminuer l’impact pathologique sur le muscle.

Identifier des modulateurs de l’autophagie dans la sclérose latérale amyotrophique
Le deuxième volet de son programme de recherche se concentre sur le rôle de l’autophagie dans la pathogenèse de la SLA. Plusieurs gènes anormaux identifiés dans la maladie sont directement reliés au fonctionnement de l’autophagie et dysfonction dans ce système contribue à l’accumulation anormale de protéine toxique. Il utilise des neurones dérivés d’iPSCs contenant différentes mutations causant la SLA pour identifier les modulateurs géniques de l’autophagie. Il tire avantage de la technologie CRISPRi et du tri cellulaire activé par fluorescence pour dépister des gènes améliorant le fonctionnement de l’autophagie et la réduction des protéines toxiques dans les neurones.