Jacques P. Tremblay a obtenu un B.Sc. en Biochimie de l’Université McGill en 1970, et un doctorat en Neurosciences de UCSD (University of California in San Diego), en 1974. Il a été stagiaire postdoctoral au Laboratoire de Neurobiologie de l’Hôpital de l’Enfant-Jésus, de 1975 à 1976. Par la suite, il a fait toute sa carrière à l’Université Laval : professeur sous octroi de 1976 à 1981 dans le département d’Anatomie; professeur adjoint de 1981 à 1985; professeur titulaire à compter de 1985; directeur du département d’Anatomie de 1987 à 1997, et professeur titulaire de département de Médecine Moléculaire, de 2010 à maintenant. Il est présentement chercheur régulier de l’Axe de Neurosciences du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval.

Développement d’un traitement pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)

La DMD est due à une mutation du gène codant pour la protéine dystrophine. Cette mutation entraîne une absence de cette protéine sous la membrane des fibres musculaires. Son laboratoire est renommé pour ses travaux sur la greffe de myoblastes normaux allogéniques comme traitement pour la DMD. Son essai clinique de Phase I pour cette thérapie a démontré que cette transplantation rétablit l’expression de cette protéine dans les fibres musculaires du patient. En 2006, le Dr. Tremblay a reçu le prix Henry-Friesen du Collège Royal de Médecine et de Chirurgie du Canada pour ses travaux sur cette thérapie. Son groupe poursuit actuellement un essai clinique de Phase I/II sur cette thérapie. De plus, son groupe utilise actuellement la technologie CRISPR/Cas9 pour corriger le gène de la dystrophine, en créant une délétion supplémentaire pour produire un exon hybride du gène de la dystrophie, qui non seulement rétablit l’expression de la dystrophine, mais produit une dystrophine qui a une structure normale.

Développement d’un traitement pour l‘Ataxie de Friedreich

Le groupe du Dr. Tremblay poursuit aussi des travaux de recherche sur l’Ataxie de Friedreich, depuis 2010. Cette maladie est due à une élongation de la répétition du trinucléotide GAA dans l’intron 1 du gène de la frataxine, ce qui réduit l’expression de cette protéine, menant à la mort des neurones et des cardiomyocytes qui induit des symptômes neurologiques et cardiaques. Son groupe a démontré que l’expression de la frataxine est augmentée en ciblant le promoteur de ce gène avec des protéines TALE-VP64. De plus, il a aussi démontré qu‘il est possible supprimer la répétition du trinucléotide en coupant avec le système CRISPR/Cas9 avant et après cette répétition.

Développement d’un traitement pour la maladie d’Alzheimer

Ce groupe utilise aussi la technologie CRISPR/Cas9 pour développer un traitement pour la maladie d’Alzheimer. Cette maladie est due au métabolisme anormal de la protéine APP (Amyloid Precursor Protein) qui entraîne la formation de peptides beta-amyloïdes qui forment des plaques. La formation de ces peptides peut être fortement réduite par la mutation A673T du gène APP observée dans une faible portion de la population de l’Islande. Le groupe du Dr. Tremblay a démontré que cette mutation pouvait être produite avec le système CRISPR/Cas9.

CHUL
2705, boulevard Laurier
P-09341
Québec, Québec
Canada G1V 4G2
299 enregistrements « 1 de 30 »

Gérard C, Archambault AF, Bouchard C, Tremblay JP

A promising mouse model for Friedreich Ataxia progressing like human patients

Article de revue

Behav Brain Res, 436 , 2023.

Résumé | Liens:

Godbout K, Rousseau J, Tremblay JP

Successful Correction by Prime Editing of a Mutation in the RYR1 Gene Responsible for a Myopathy

Article de revue

Cells, 13 (1), 2023.

Résumé | Liens:

Yaméogo P, Majeau N, Mbakam CH, Tremblay JP

Small-molecule inhibitors of proteasome increase CjCas9 protein stability

Article de revue

PLoS One, 18 (1), 2023.

Résumé | Liens:

Yaméogo P, Gérard C, Majeau N, Tremblay JP

Removal of the GAA repeat in the heart of a Friedreich's ataxia mouse model using CjCas9

Article de revue

Gene Ther, 30 (7-8), 2023.

Résumé | Liens:

Godbout K, Tremblay JP

Prime Editing for Human Gene Therapy: Where Are We Now

Article de revue

Cells, 12 (4), 2023.

Résumé | Liens:

Happi Mbakam C, Roustant J, Rousseau J, Yameogo P, Lu Y, Bigot A, Mamchaoui K, Mouly V, Lamothe G, Tremblay JP

Prime editing strategies to mediate exon skipping in DMD gene

Article de revue

Front Med (Lausanne), 10 , 2023.

Résumé | Liens:

Bouchard C, Tremblay JP

Limb-Girdle Muscular Dystrophies Classification and Therapies

Article de revue

J Clin Med, 12 (14), 2023.

Résumé | Liens:

Lu Y, Godbout K, Lamothe G, Tremblay JP

CRISPR-Cas9 delivery strategies with engineered extracellular vesicles

Article de revue

Mol Ther Nucleic Acids, 34 , 2023.

Résumé | Liens:

Bouchard C, Tremblay JP

Portrait of Dysferlinopathy: Diagnosis and Development of Therapy

Article de revue

J Clin Med, 12 (18), 2023.

Résumé | Liens:

Bouchard C, Gérard C, Yanyabé SG, Majeau N, Aloui M, Buisson G, Yameogo P, Couture V, Tremblay JP

Finding an Appropriate Mouse Model to Study the Impact of a Treatment for Friedreich Ataxia on the Behavioral Phenotype

Article de revue

Genes (Basel), 14 (8), 2023.

Résumé | Liens:

299 enregistrements « 1 de 30 »
Signaler des ajouts ou des modifications

Projets actifs

  • Correcting point mutations responsible for Dysferlinopathy using Prime Editing, du 2023-08-01 au 2025-01-31
  • Development of a CRISPR-powered instrument for specific, rapid and simple detection of emerging respiratory pathogens, du 2023-09-01 au 2025-08-31
  • Development of an AAV library, du 2022-04-01 au 2024-09-30
  • Développement d'un traitement pour prévenir ou ralentir la progression de la maladie d'Alzheimer, du 2023-11-08 au 2025-04-30
  • In vivo correction by CRISPR PRIME editing of mutations responsible for Duchenne Muscular Dystrophy, du 2023-12-01 au 2026-11-30
  • Removal of the GAA repeat with the CRISPR/Cas9 system in Friedreich patient cells and in the YG8sR mouse model, du 2019-10-01 au 2024-09-30

Projets terminés récemment

  • Correction by CRISPR base editing of point mutations responsible for Duchenne Muscular Dystrophy, du 2020-06-01 au 2022-05-31
  • Correction of the c. 121 A to T mutation in the NKX6-2 gene by PRIME editing, du 2021-08-23 au 2022-08-22
  • Correction with the Prime editing technology of point mutations responsible for Duchenne Muscular Dystrophy, du 2023-03-01 au 2024-02-29
  • Deciphering the role of DCIR in HIV-1 pathogenesis, du 2018-04-01 au 2023-03-31
  • Development of a rapid and simple test to detect the COVID-19 variants that can be used in remote areas and developing countries, du 2021-06-01 au 2022-05-31
  • Développement de microdispositifs transdermiques peu invasifs pour l’administration d'acides nucléiques : vaccination et thérapie génique, du 2023-04-01 au 2024-03-31
  • Développement d’une thérapie génique pour l’ataxie de Friedreich, du 2021-05-31 au 2023-05-31
  • Les cellules souches pluripotentes génétiquement corrigées comme thérapie pour l’epidermolyse bulleuse simplex, du 2022-04-01 au 2023-03-31
  • PRIME editing correction of the T4709M mutation responsible for some cases of Ryanodine receptor type I-related myopathies, du 2021-07-01 au 2023-04-10
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval