Médecin clinicien enseignant adjoint
Département de pédiatrie
Faculté de médecine

Dr Mathias Cavaillé est médecin généticien spécialisé en oncogénétique. Clinicien chercheur-boursier FRQS¹, chef du service d’oncogénétique du CHU de Québec et professeur adjoint à l’Université Laval, Dr Cavaillé est également le responsable de la plateforme de génotypage du Centre de recherche du CHU de Québec.

Il s’est formé à la génétique médicale durant son internat et son clinicat (2012-2020), en particulier à l’oncogénétique clinique et moléculaire au Centre Jean Perrin (Clermont-Ferrand, France). Responsable des consultations et responsable scientifique en oncogénétique au Centre Jean Perrin (2022-2023), directeur adjoint puis directeur du Centre de ressources biologiques dans ce centre (2018-2023), il a complété sa formation médicale par une formation scientifique (Ph. D. en 2021), et par différentes formations universitaires (D.I.U. d’oncogénétique, de pédagogie).

Ses travaux de thèse portaient sur l’exploration de nouveaux risques héréditaires au cancer par analyse d’exome constitutionnel, et par l’intégration du séquençage de panels de gènes étendus, incluant des gènes candidats à la prédisposition héréditaire au cancer, dans le cadre du soin. Ceci a notamment conduit à l’identification de BCL2L11 comme un nouveau gène candidat de prédisposition héréditaire au cancer thyroïdien non médullaire.

Il a par ailleurs assuré la mise en place et la coordination des analyses génomiques intégrées en oncogénétique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, conduisant à une publication dans The Lancet Public Health, et a notamment participé à une étude nationale française visant à évaluer l’intégration du score de risque polygénique dans la prise en charge du risque du cancer du sein en oncogénétique.

Les travaux de recherche du Dr Mathias Cavaillé portent présentement sur trois volets principaux : 1) l’intégration d’un score de risque polygénique dans la stratification du risque de cancer du sein en clinique d’oncogénétique chez les femmes présentant un risque génétique ou familial de cancer 2) la caractérisation des variations génétiques en oncogénétique dans la population canadienne-française, visant à mieux définir les risques et le spectre associés à ces variants, pour une prise en charge plus personnalisée 3) l’identification de nouveaux gènes de prédisposition héréditaire au cancer par analyse intégrée du séquençage du génome constitutionnel et tumoral, et du transcriptome.