François Rousseau

Le Dr François Rousseau est un médecin biochimiste surspécialisé en génétique moléculaire humaine. Il a obtenu un baccalauréat en médecine (1983), un doctorat en médecine (1984) et une maîtrise en ontogénétique moléculaire (1987), tous de l’Université Laval. Il a complété une formation postdoctorale de trois ans en génétique moléculaire humaine à l’Université Louis-Pasteur de Strasbourg (1989-1991), où il a contribué à la découverte du gène du syndrome de l’X fragile, cause la plus fréquente de retard mental héréditaire.

Il a été membre expert de plusieurs comités nationaux et internationaux sur les tests de diagnostic, notamment pour l’Institut national d’excellence en soins et services sociaux (INESSS) où il a présidé le comité scientifique des analyses de biologie médicale de sa création jusqu’en 2022. Il est l’auteur de plus de 160 publications scientifiques ayant généré plus de 16 000 citations. Selon Google Scholar, il présente un indice h de 60 et un indice i10 de 148. Selon ResearchGate, il est dans le top 1 % des chercheurs inscrits. En carrière, il a cumulé plus de 40 millions de dollars en bourses et subventions nominatives en tant que chercheur principal et a participé en tant que co-investigateur à des projets totalisant plus de 24 millions de dollars. Il a été éditeur associé du plus important manuel de médecine de laboratoire et de diagnostic moléculaire. Il a présidé, pendant le terme maximal de six ans, le comité de diagnostic moléculaire de la Fédération internationale de médecine de laboratoire (IFCC), regroupant plus de 80 pays. Il est Fellow de l’Académie Canadienne des sciences de la santé depuis 2014. De 2005 à 2020, il a dirigé le département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval, qui compte plus de 110 médecins, 600 technologistes médicaux et produit 11 % de tous les tests de laboratoire de la province de Québec.

Ses travaux de recherche ont porté sur la prévalence des mutations du gène du syndrome X-fragile dans la population générale, puis sur les données probantes nécessaires au transfert vers la médecine clinique des découvertes issues de la génétique et de la génomique humaines. Il est co-fondateur du Laboratoire de simulation économique de dépistage qui permet d’évaluer le coût/efficacité et le coût/utilité des innovations, afin d’informer les décideurs de notre système de santé. Il a été chercheur principal désigné du consortium de recherche (30 chercheurs et 4 pays) APOGEE-Net/CanGeneTest financé par les IRSC sur la recherche sur les services de santé en génétique (2005-2013), axé sur la validation et le transfert d’innovations génétiques et génomiques cliniquement utiles et rentables pour le système de santé.

Il a également été le concepteur et le leader des projets PÉGASE (2014-2018) et PÉGASE2 (2018-2024) financés par Génome Canada sur l’efficacité comparative des technologies génomiques pour le dépistage prénatal non-invasif, impliquant 30 chercheurs, 5 pays, 8 universités canadiennes et 4 universités à l’étranger. Il a également été visiteur en accréditation de laboratoire clinique pour Agrément Canada, de 2009 à 2020.

Ses recherches portent sur la traduction des découvertes issues du projet du génome humain dans le système de soins de santé, ainsi que dans la médecine de laboratoire fondée sur des données probantes, l’évaluation des technologies génomiques, et leur valeur pour le système de santé.