Génétique moléculaire des maladies polygéniques de l’œil

Les recherches du Dr Raymond visent à identifier les gènes responsables de plusieurs maladies héréditaires polygéniques qui causent la cécité, et à investiguer les mécanismes moléculaires qui leur sont associés. Pour identifier ces gènes et leurs modificateurs, le chercheur fait appel à la population du Québec. En effet, cette dernière offre des avantages exceptionnels dont des familles de grande taille avec effets fondateurs fréquents et un accès facile aux actes de naissance, de mariage ou de décès remontant aux premiers ancêtres. Le glaucome est la principale maladie étudiée. Cette pathologie consiste en un ensemble de désordres oculaires caractérisés par une neuropathie optique entraînant une perte progressive des champs visuels. Le Dr Raymond étudie aussi la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une pathologie qui affecte la macula, soit la zone la plus sensible de l’oeil au centre de la rétine. Il collabore de plus avec des chercheurs de plusieurs autres pays pour élucider les mécanismes de l’atrésie intestinale du nouveau-né causée par les mutations du gène TTC7A. Dr Raymond est aussi directeur du laboratoire de séquençage et de génotypage des génomes au sein de la plateforme de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec.

CHUL
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T0-72
Québec, Québec
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