Génétique moléculaire des maladies polygéniques de l’œil

Les recherches du Dr Raymond visent à identifier les gènes responsables de plusieurs maladies héréditaires polygéniques qui causent la cécité, et à investiguer les mécanismes moléculaires qui leur sont associés. Pour identifier ces gènes et leurs modificateurs, le chercheur fait appel à la population du Québec. En effet, cette dernière offre des avantages exceptionnels dont des familles de grande taille avec effets fondateurs fréquents et un accès facile aux actes de naissance, de mariage ou de décès remontant aux premiers ancêtres. Le glaucome est la principale maladie étudiée. Cette pathologie consiste en un ensemble de désordres oculaires caractérisés par une neuropathie optique entraînant une perte progressive des champs visuels. Le Dr Raymond étudie aussi la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une pathologie qui affecte la macula, soit la zone la plus sensible de l’oeil au centre de la rétine. Il collabore de plus avec des chercheurs de plusieurs autres pays pour élucider les mécanismes de l’atrésie intestinale du nouveau-né causée par les mutations du gène TTC7A. Dr Raymond est aussi directeur du laboratoire de séquençage et de génotypage des génomes au sein de la plateforme de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec.

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Mears AJ, Jordan T, Mirzayans F, Dubois S, Kume T, Parlee M, Ritch R, Koop B, Kuo WL, Collins C, Marshall J, Gould DB, Pearce W, Carlsson P, Enerbäck S, Morissette J, Bhattacharya S, Hogan B, Raymond V, Walter MA

Mutations of the forkhead/winged-helix gene, FKHL7, in patients with Axenfeld-Rieger anomaly

Article de revue

Am J Hum Genet, 63 (5), 1998.

Résumé | Liens:

Raymond V

Premier exemple de dominance autosomique spécifique de l'hétérozygote chez l'humain

Article de revue

Med Sci (Paris), 14 , 1998.

Morissette J, Clépet C, Moisan S, Dubois S, Winstall E, Vermeeren D, Nguyen TD, Polansky JR, Côté G, Anctil JL, Amyot M, Plante M, Falardeau P, Raymond V

Homozygotes carrying an autosomal dominant TIGR mutation do not manifest glaucoma

Article de revue

Nat Genet, 19 (4), 1998.

| Liens:

Raymond V

Molecular genetics of the glaucomas: mapping of the first five "GLC" loci

Article de revue

Am J Hum Genet, 60 (2), 1997.

| Liens:

Morissette J, Côté G, Anctil JL, Plante M, Amyot M, Héon E, Trope GE, Weissenbach J, Raymond V

A common gene for juvenile and adult-onset primary open-angle glaucomas confined on chromosome 1q

Article de revue

Am J Hum Genet, 56 (6), 1995.

Résumé | Liens:

Winstall E, Gamache M, Raymond V

Rapid mRNA degradation mediated by the c-fos 3' AU-rich element and that mediated by the granulocyte-macrophage colony-stimulating factor 3' AU-rich element occur through similar polysome-associated mechanisms

Article de revue

Mol Cell Biol, 15 (7), 1995.

Résumé | Liens:

Côté G, Anctil JL, Plante M, Amyot M, Weissenbach J, Raymond V, Morissette J

A Specific Haplotype Defines the Juvenile Open-Angle Glaucoma Locus on Chromosome lq in a Large French-Canadian Family

Chapitre de livre

Krieglstein GK (Ed.): Glaucoma update V. 47 contributions to the latest progress in clinical and scientific glaucomatology, p. 7-13, 1995, ISBN: 3922777163.

Maziade M, Raymond V

The new genetics of schizophrenia

Chapitre de livre

Shriqui CL, Nasrallah HA (Ed.): Contemporary issues in the treatment of schizophrenia, p. 61-79, Washington, D.C., American Psychiatric Press, 1995, ISBN: 0880486813.

Maziade M, Raymond V, Cliche D, Fournier JP, Caron C, Garneau Y, Nicole L, Marcotte P, Couture C, Simard C

Linkage results on 11Q21-22 in Eastern Quebec pedigrees densely affected by schizophrenia

Article de revue

Am J Med Genet, 60 (6), 1995.

Résumé | Liens:

Raymond V

Schizophrenia research. Genetics

Article de revue

J Psychiatry Neurosci, 19 (5 Suppl 1), 1994.

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