Génétique moléculaire des maladies polygéniques de l’œil

Les recherches du Dr Raymond visent à identifier les gènes responsables de plusieurs maladies héréditaires polygéniques qui causent la cécité, et à investiguer les mécanismes moléculaires qui leur sont associés. Pour identifier ces gènes et leurs modificateurs, le chercheur fait appel à la population du Québec. En effet, cette dernière offre des avantages exceptionnels dont des familles de grande taille avec effets fondateurs fréquents et un accès facile aux actes de naissance, de mariage ou de décès remontant aux premiers ancêtres. Le glaucome est la principale maladie étudiée. Cette pathologie consiste en un ensemble de désordres oculaires caractérisés par une neuropathie optique entraînant une perte progressive des champs visuels. Le Dr Raymond étudie aussi la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une pathologie qui affecte la macula, soit la zone la plus sensible de l’oeil au centre de la rétine. Il collabore de plus avec des chercheurs de plusieurs autres pays pour élucider les mécanismes de l’atrésie intestinale du nouveau-né causée par les mutations du gène TTC7A. Dr Raymond est aussi directeur du laboratoire de séquençage et de génotypage des génomes au sein de la plateforme de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec.

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Bolduc C, Larose M, Yoshioka M, Ye P, Belleau P, Labrie C, Morissette J, Raymond V, Labrie F, St-Amand J

Effects of dihydrotestosterone on adipose tissue measured by serial analysis of gene expression

Article de revue

J Mol Endocrinol, 33 (2), 2004.

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Mortemousque B, Amati-Bonneau P, Couture F, Graffan R, Dubois S, Colin J, Bonneau D, Morissette J, Lacombe D, Raymond V

Axenfeld-Rieger anomaly: a novel mutation in the forkhead box C1 (FOXC1) gene in a 4-generation family

Article de revue

Arch Ophthalmol, 122 (10), 2004.

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Tomarev SI, Wistow G, Raymond V, Dubois S, Malyukova I

Gene expression profile of the human trabecular meshwork: NEIBank sequence tag analysis

Article de revue

Invest Ophthalmol Vis Sci, 44 (6), 2003.

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Faucher M, Anctil JL, Rodrigue MA, Duchesne A, Bergeron D, Blondeau P, Côté G, Dubois S, Bergeron J, Arseneault R, Morissette J, Raymond V,

Founder TIGR/myocilin mutations for glaucoma in the Québec population

Article de revue

Hum Mol Genet, 11 (18), 2002.

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Friedman JS, Faucher M, Hiscott P, Biron VL, Malenfant M, Turcotte P, Raymond V, Walter MA

Protein localization in the human eye and genetic screen of opticin

Article de revue

Hum Mol Genet, 11 (11), 2002.

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Laurin N, Brown JP, Morissette J, Raymond V

Recurrent mutation of the gene encoding sequestosome 1 (SQSTM1/p62) in Paget disease of bone

Article de revue

Am J Hum Genet, 70 (6), 2002.

Résumé | Liens:

Friedman JS, Koop BF, Raymond V, Walter MA

Isolation of a ubiquitin-like (UBL5) gene from a screen identifying highly expressed and conserved iris genes

Article de revue

Genomics, 71 (2), 2001.

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Laurin N, Brown JP, Lemainque A, Duchesne A, Huot D, Lacourcière Y, Drapeau G, Verreault J, Raymond V, Morissette J

Paget disease of bone: mapping of two loci at 5q35-qter and 5q31

Article de revue

Am J Hum Genet, 69 (3), 2001.

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Laprise C, Boulet LP, Morissette J, Winstall E, Raymond V

Evidence for association and linkage between atopy, airway hyper-responsiveness, and the beta subunit Glu237Gly variant of the high-affinity receptor for immunoglobulin E in the French-Canadian population

Article de revue

Immunogenetics, 51 (8-9), 2000.

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Friedman JS, Ducharme R, Raymond V, Walter MA

Isolation of a novel iris-specific and leucine-rich repeat protein (oculoglycan) using differential selection

Article de revue

Invest Ophthalmol Vis Sci, 41 (8), 2000.

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