Le Dr. Mathias Cavaillé est médecin généticien au CHU de Québec-Université Laval, Professeur Médecin Adjoint sous octroi dans le département de pédiatrie à la Faculté de Médecine -Université de Laval, et Clinicien – Chercheur au Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval. Il s’est formé à la génétique médicale durant son internat (2012-2017), se spécialisant en oncogénétique clinique et moléculaire (séquençage à haut débit : panel de gènes, exomes, génomes) au Centre Jean Perrin (Clermont-Ferrand, France). Ancien Chef de Clinique – Assistant des Hôpitaux (2018-2020), sa formation médicale a été complétée par une formation scientifique, avec l’obtention d’un Ph.D. en 2021 à l’Université Clermont-Auvergne. Il a également été coordinateur des analyses de séquençage génome entier,

 

Le Dr. Mathias Cavaillé s’intéresse particulièrement à l’étude de la prédisposition héréditaire au cancer, de l’intégration du polygénisme dans la prise en charge des patientes à risque de cancer du sein à la découverte de nouveaux gènes de prédisposition.

 

1 – Intégration du score de risque polygénique dans la prise en charge des patientes à risque de cancer du sein : la prédisposition héréditaire monogénique concerne entre 5 et 10 % des cancers du sein. Elle est secondaire à la présence d’une mutation présente à l’état constitutionnel dans un seul gène de prédisposition. Elle implique des gènes à haut risque (BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, CDH1, TP53), qui expose les femmes concernées à un risque cumulé au cours de la vie > 40 %, et des gènes à risque plus modéré (ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D), dont le risque cumulé est d’environ 10 à 20 %. A l’heure actuelle, la prise en charge de ces patientes repose sur leur statut mutationnel, plus ou moins pondéré par leur histoire personnelle et familiale. Pourtant, d’autres facteurs de risque, incluant le polygénisme, modifient le degré de risque de ces patientes. Ce volet de recherche porte sur l’intégration de ces données génétiques complémentaires dans la prise en charge des femmes a risque de cancer du sein en pratique clinique d’oncogénétique.

 

2 – Description du profil clinico-moléculaire oncogénétique de la population Québécoise : le Réseau Québécois de Diagnostic Moléculaire a implanté dans la province les analyses par panel de gènes de prédisposition héréditaire aux cancers. Ceci représente une opportunité médicale, mais également scientifique. Ce volet de recherche porte sur la description clinico-moléculaire des patients pris en charge en oncogénétique. Ceci pourrait conduire à la définition de critères d’analyses plus adaptés, permettant de sélectionner de façon plus efficaces les patients à risque.

 

3 – Identification de nouveaux gènes de prédisposition héréditaire au cancer : en oncogénétique, la plupart des patients bénéficiant d’une analyse génétique n’ont pas de variant pathogène causal identifié, et ce malgré la présence de critères cliniques orientant sur la présence d’une prédisposition héréditaire au cancer. Ceci suggère l’implication d’autres mécanismes génétiques dans la survenue de cancers chez ces patients. Le séquençage de génome entier de patients et de familles présentant un phénotype sévère, sans mutation causale identifiée, associée à l’intégration de donnés génomiques tumorales et transcriptomiques, devrait permettre d’identifier de nouveaux gènes de prédisposition au cancer.

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J Clin Endocrinol Metab, 2024.

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Case Series of 11 CDH1 Families (47 Carriers) Including Incidental Findings, Signet Ring Cell Colon Cancer and Review of the Literature

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Eur J Cancer, 179 , 2023.

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Cavaillé M, Crampon D, Achim V, Bubien V, Uhrhammer N, Privat M, Ponelle-Chachuat F, Gay-Bellile M, Lepage M, Ouedraogo ZG, Jones N, Bidet Y, Sevenet N, Bignon YJ

Diagnosis of PTEN mosaicism: the relevance of additional tumor DNA sequencing. A case report and review of the literature

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Rare duplication of the CDC73 gene and atypical hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: A case report and review of the literature

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