Manuel CarusoPh.D.

J’ai joint le Centre de recherche du CHU et l’Université Laval en 1997 en tant que chercheur indépendant et professeur adjoint. J’avais effectué auparavant 4 années de stage postdoctoral aux États-Unis à l’Université Columbia (New-York), au Collège de médecine de Baylor (Houston) et à l’Hôpital du Mont-Sinaï (New-York). Précédemment, j’avais obtenu un doctorat en Immunologie de l’Université Pierre & Marie Curie en 1993 (Paris). Durant toutes ces années de formation, j’ai principalement travaillé en thérapie génique sur des applications spécifiques de maladies, et dans le développement de vecteurs viraux.

Épidermolyse bulleuse (EB)

L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie génétique qui affecte environ 3/100 000 personnes (300 à 500 patients au Canada). EB est une affection cutanée héréditaire qui se caractérise par un décollement de la peau et/ou des muqueuses sous forme d’ampoules lors de frottements ou de traumatismes. Des carcinomes squameux se développent fréquemment au niveau des surfaces sujettes aux décollements de peau. Il existe plus de 20 types différents d’EB, appartenant à 4 groupes principaux : l’EB simple, l’EB dystrophique, l’EB jonctionnelle et le syndrome de Kindler. La gravité de la maladie va des formes peu sévères à très mutilantes, et dans certains cas, la maladie peut entraîner la mort du patient. L’EB est une maladie incurable, et les soins palliatifs sont l’unique solution proposée aux patients.

L’EB dystrophique récessive est causée par la mutation du gène COL7A1 codant pour le collagène de type VII qui forme les structures nécessaires (fibrilles d’ancrage) à l’adhérence entre le derme et l’épiderme. La thérapie génique est une approche thérapeutique envisageable pour les patients atteints de l’EB dystrophique récessive. Nous développons un programme de thérapie génique ex vivo de l’EB dystrophique dont le but ultime sera de greffer des patients avec de la peau reconstruite in vitro et dont les kératinocytes et les fibroblastes auront été corrigés. Nous étudions également les réversions (« thérapie génique naturelle ») qui peuvent apparaître à certains endroits chez les patients EB dans le but de pouvoir cultiver ces cellules in vitro et de fabriquer de la peau qui sera ensuite greffée sur les parties malades des patients.