Jacques Simard est professeur titulaire au Département de médecine moléculaire à la Faculté de médecine de L’Université Laval, et est chercheur depuis 1990 au Centre de recherche du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) – Université Laval. Il a été, de 2001 à 2022, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. Il est actuellement vice-doyen à la recherche et à l’innovation de la Faculté de médecine de l’Université Laval.
Intérêts de recherche et retombées :
Il est l’auteur de plus de 520 publications et articles de synthèse. Ses travaux portent sur la susceptibilité génétique des cancers hormonaux dépendants, notamment le cancer du sein et de l’ovaire.
À cet égard, il a joué un rôle de premier plan dans la découverte du gène de prédisposition au cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas BRCA2, ainsi que la caractérisation des mutations du gène BRCA1, en particulier chez les familles canadiennes au milieu des années 90. Ses études au cœur des plus grands consortiums internationaux ont contribué substantiellement à l’élucidation des différentes composantes de la susceptibilité génétique au cancer du sein. Ses découvertes ont fourni des informations cruciales sur les mécanismes sous-jacents au développement de ce cancer. Elles ont aussi permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer.
Il a été directeur de Interdisciplinary Health Research International Team on Breast Cancer susceptibility (INHERIT BRCAs), une équipe internationale de recherche interdisciplinaire en santé sur la susceptibilité génétique au cancer du sein financée par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) de 2001-2007, qui a été renouvelée en 2008 pour cinq années supplémentaires en tant qu’équipe des IRSC sur les risques familiaux de cancer du sein (2008-2013). L’établissement de cette équipe internationale a permis au Pr Simard d’établir de nombreuses collaborations lui permettant d’accélérer le développement de ses activités de recherche en oncogénétique. En effet, l’arrimage de son programme de recherche aux études de plusieurs consortiums internationaux, notamment les consortiums Breast Cancer Association Consortium (BCAC) et Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA) a permis d’accroître de façon importante la validité ainsi que l’impact des percées scientifiques permettant de faciliter l’identification des personnes à risque accru de développer un cancer du sein, lesquelles devraient davantage bénéficier d’un suivi clinique mieux adapté.
Il a été le chercheur principal d’un projet interdisciplinaire financé par Génome Québec/Génome Canada/IRSC/Fondation du cancer du sein du Québec (co-PI Bartha M Knoppers/ 2013-2018), intitulé Personalised Risk Stratification for Prevention and Early Detection of Breast Cancer (PERSPECTIVE).
Le projet regroupait 27 co-chercheurs fondamentalistes, biostatisticiens et cliniciens du Québec, de l’Ontario, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de l’Allemagne. Ce projet était conçu pour développer les outils nécessaires à la mise en œuvre d’une approche de stratification du risque qui permettra de cibler le dépistage du cancer du sein chez les femmes les plus susceptibles de développer la maladie. Dans ce contexte, des recommandations sur l’âge du début et la fréquence du dépistage mammographique pourraient être adaptées de façon personnalisée au risque de cancer du sein d’une femme. En effet, la stratification du risque permettra de mieux desservir les femmes plus jeunes qui sont à risque élevé d’un cancer du sein et qui échappent présentement au programme de dépistage standard principalement basé sur l’âge comme critère d’éligibilité.
Projets en cours :
Jacques Simard dirige actuellement le projet à grande échelle PERSPECTIVE : Intégration & Implantation (Co-PI Anna M Chiarelli 2018-2024). L’un des principaux objectifs de ce projet est l’élaboration d’un cadre de référence pour soutenir la mise en œuvre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le risque. Cette étude utilise les outils de stratification de risque, développés dans le cadre du projet PERSPECTIVE, afin de générer des données probantes sur la faisabilité, l’acceptabilité, l’adoption et la rentabilité d’une approche de dépistage fondée sur le risque individuel.
Ce projet bénéficie de collaborations avec la Direction de la cancérologie du MSSS du Québec, et Santé Ontario/Action Cancer Ontario. Les autres composantes majeures de ce projet sont : 1) l’identification et validation de nouveaux gènes de susceptibilité de risque modéré à élevé au cancer du sein et 2) l’amélioration, validation et adaptation d’un outil Web de prédiction du risque pour le contexte canadien.
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Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores
Article de revueJ Natl Cancer Inst, 114 (1), 2022.
Polygenic risk scores for prediction of breast cancer risk in Asian populations
Article de revueGenet Med, 24 (3), 2022.
Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes
Article de revueBreast Cancer Res, 24 (1), 2022.
Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk
Article de revueEur J Hum Genet, 30 (3), 2022.
Rare germline copy number variants (CNVs) and breast cancer risk
Article de revueCommun Biol, 5 (1), 2022.
Women's perceptions of PERSPECTIVE: a breast cancer risk stratification e-platform
Article de revueHered Cancer Clin Pract, 20 (1), 2022.
Correction: Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk
Article de revueEur J Hum Genet, 30 (5), 2022.
Prospective evaluation of a breast-cancer risk model integrating classical risk factors and polygenic risk in 15 cohorts from six countries
Article de revueInt J Epidemiol, 50 (6), 2022.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry
Article de revueCancers (Basel), 14 (14), 2022.
Physical activity, sedentary time and breast cancer risk: a Mendelian randomisation study
Article de revueBr J Sports Med, 56 (20), 2022.
Projets actifs
- Caractérisation de nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, du 2024-02-15 au 2027-04-01
- Characterization of novel breast cancer susceptibility genes through large-scale targeted sequencing and functional assays., du 2024-04-01 au 2029-03-31
- Grand Prix Scientifique 2024 de la Fondation du cancer du sein du Québec, du 2024-03-31 au 2025-03-31
- O. Harold Warwick Prize, du 2024-06-15 au 2025-03-31
- Observatoire international sur les impacts sociétaux de l'intelligence artificielle et du numérique, du 2018-04-01 au 2025-03-31
- Personalized Risk Assesment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer : Integration and Implementation (PERSPECTIVE II), du 2017-11-01 au 2025-09-30
Projets terminés récemment
- Journées de la recherche de la Faculté de médecine et des centres de recherche, du 2023-04-17 au 2024-04-30
- Quand innovations technologique et organisationnelle vont de pair: Un modèle collaboratif pour rendre l'oncogénétique plus agile, accessible et efficiente, du 2020-04-01 au 2023-10-27
- The contribution of RAD51C and RAD51D to breast and ovarian cancer, du 2021-05-01 au 2023-04-30