Jacques Simard est professeur titulaire au Département de médecine moléculaire à la Faculté de médecine de L’Université Laval, et est chercheur depuis 1990 au Centre de recherche du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) – Université Laval. Il a été, de 2001 à 2022, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. Il est actuellement vice-doyen à la recherche et à l’innovation de la Faculté de médecine de l’Université Laval.
Intérêts de recherche et retombées :
Il est l’auteur de plus de 520 publications et articles de synthèse. Ses travaux portent sur la susceptibilité génétique des cancers hormonaux dépendants, notamment le cancer du sein et de l’ovaire.
À cet égard, il a joué un rôle de premier plan dans la découverte du gène de prédisposition au cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas BRCA2, ainsi que la caractérisation des mutations du gène BRCA1, en particulier chez les familles canadiennes au milieu des années 90. Ses études au cœur des plus grands consortiums internationaux ont contribué substantiellement à l’élucidation des différentes composantes de la susceptibilité génétique au cancer du sein. Ses découvertes ont fourni des informations cruciales sur les mécanismes sous-jacents au développement de ce cancer. Elles ont aussi permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer.
Il a été directeur de Interdisciplinary Health Research International Team on Breast Cancer susceptibility (INHERIT BRCAs), une équipe internationale de recherche interdisciplinaire en santé sur la susceptibilité génétique au cancer du sein financée par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) de 2001-2007, qui a été renouvelée en 2008 pour cinq années supplémentaires en tant qu’équipe des IRSC sur les risques familiaux de cancer du sein (2008-2013). L’établissement de cette équipe internationale a permis au Pr Simard d’établir de nombreuses collaborations lui permettant d’accélérer le développement de ses activités de recherche en oncogénétique. En effet, l’arrimage de son programme de recherche aux études de plusieurs consortiums internationaux, notamment les consortiums Breast Cancer Association Consortium (BCAC) et Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA) a permis d’accroître de façon importante la validité ainsi que l’impact des percées scientifiques permettant de faciliter l’identification des personnes à risque accru de développer un cancer du sein, lesquelles devraient davantage bénéficier d’un suivi clinique mieux adapté.
Il a été le chercheur principal d’un projet interdisciplinaire financé par Génome Québec/Génome Canada/IRSC/Fondation du cancer du sein du Québec (co-PI Bartha M Knoppers/ 2013-2018), intitulé Personalised Risk Stratification for Prevention and Early Detection of Breast Cancer (PERSPECTIVE).
Le projet regroupait 27 co-chercheurs fondamentalistes, biostatisticiens et cliniciens du Québec, de l’Ontario, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de l’Allemagne. Ce projet était conçu pour développer les outils nécessaires à la mise en œuvre d’une approche de stratification du risque qui permettra de cibler le dépistage du cancer du sein chez les femmes les plus susceptibles de développer la maladie. Dans ce contexte, des recommandations sur l’âge du début et la fréquence du dépistage mammographique pourraient être adaptées de façon personnalisée au risque de cancer du sein d’une femme. En effet, la stratification du risque permettra de mieux desservir les femmes plus jeunes qui sont à risque élevé d’un cancer du sein et qui échappent présentement au programme de dépistage standard principalement basé sur l’âge comme critère d’éligibilité.
Projets en cours :
Jacques Simard dirige actuellement le projet à grande échelle PERSPECTIVE : Intégration & Implantation (Co-PI Anna M Chiarelli 2018-2024). L’un des principaux objectifs de ce projet est l’élaboration d’un cadre de référence pour soutenir la mise en œuvre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le risque. Cette étude utilise les outils de stratification de risque, développés dans le cadre du projet PERSPECTIVE, afin de générer des données probantes sur la faisabilité, l’acceptabilité, l’adoption et la rentabilité d’une approche de dépistage fondée sur le risque individuel.
Ce projet bénéficie de collaborations avec la Direction de la cancérologie du MSSS du Québec, et Santé Ontario/Action Cancer Ontario. Les autres composantes majeures de ce projet sont : 1) l’identification et validation de nouveaux gènes de susceptibilité de risque modéré à élevé au cancer du sein et 2) l’amélioration, validation et adaptation d’un outil Web de prédiction du risque pour le contexte canadien.
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Implementing Multifactorial Risk Assessment with Polygenic Risk Scores for Personalized Breast Cancer Screening in the Population Setting: Challenges and Opportunities
Article de revueCancers (Basel), 16 (11), 2024.
Evaluating Real World Health System Resource Utilization and Costs for a Risk-Based Breast Cancer Screening Approach in the Canadian PERSPECTIVE Integration and Implementation Project
Article de revueCancers (Basel), 16 (18), 2024.
Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2
Article de revueBr J Cancer, 128 (12), 2023.
Contralateral breast cancer risk in patients with breast cancer and a germline-BRCA1/2 pathogenic variant undergoing radiation
Article de revueJ Natl Cancer Inst, 115 (11), 2023.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium
Article de revueBreast Cancer Res, 25 (1), 2023.
Functional and Clinical Characterization of Variants of Uncertain Significance Identifies a Hotspot for Inactivating Missense Variants in RAD51C
Article de revueCancer Res, 83 (15), 2023.
Perceptions and Usability of PREVENTION: A Breast Cancer Risk Assessment e-Platform
Article de revueJ Pers Med, 13 (5), 2023.
Incorporating Alternative Polygenic Risk Scores into the BOADICEA Breast Cancer Risk Prediction Model
Article de revueCancer Epidemiol Biomarkers Prev, 32 (3), 2023.
3β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Chapitre de livreGenetic Steroid Disorders (Second Edition), p. 81-94, 2023, ISBN: 9780128214244.
General Medical Practitioners Acting as Geneticists, a Risky Business?
Article de revue28 (1), 2023.
Projets actifs
- Caractérisation de nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, du 2024-02-15 au 2027-04-01
- Characterization of novel breast cancer susceptibility genes through large-scale targeted sequencing and functional assays., du 2024-04-01 au 2029-03-31
- Grand Prix Scientifique 2024 de la Fondation du cancer du sein du Québec, du 2024-03-31 au 2025-03-31
- O. Harold Warwick Prize, du 2024-06-15 au 2025-03-31
- Observatoire international sur les impacts sociétaux de l'intelligence artificielle et du numérique, du 2018-04-01 au 2025-03-31
- Personalized Risk Assesment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer : Integration and Implementation (PERSPECTIVE II), du 2017-11-01 au 2025-09-30
Projets terminés récemment
- Journées de la recherche de la Faculté de médecine et des centres de recherche, du 2023-04-17 au 2024-04-30
- Quand innovations technologique et organisationnelle vont de pair: Un modèle collaboratif pour rendre l'oncogénétique plus agile, accessible et efficiente, du 2020-04-01 au 2023-10-27
- The contribution of RAD51C and RAD51D to breast and ovarian cancer, du 2021-05-01 au 2023-04-30