Jacques Simard est vice-doyen à la recherche et aux études supérieures de la Faculté de médecine de l’Université Laval et a été, de 2001 à 2022, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. Il est professeur titulaire au Département de médecine moléculaire à la Faculté de médecine de L’Université Laval, et est chercheur depuis 1990 au Centre de recherche du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) – Université Laval.

Il est l’auteur de plus de 500 publications et articles de synthèse. Ses travaux portent sur la susceptibilité génétique des cancers hormonaux dépendants, notamment le cancer du sein et de l’ovaire. Entre autres, il a participé à la caractérisation de l’impact des mutations dans les gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l’ovaire BRCA1 et BRCA2. Ses études au cœur des plus grands consortiums internationaux ont contribué substantiellement à l’élucidation des différentes composantes de la susceptibilité génétique au cancer du sein. Ses découvertes ont fourni des informations cruciales sur les mécanismes sous-jacents au développement de ce cancer; elles ont aussi permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer.

Il a été directeur de Interdisciplinary Health Research International Team on Breast Cancer susceptibility (INHERIT BRCAs), une équipe internationale de recherche interdisciplinaire en santé sur la susceptibilité génétique au cancer du sein financée par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) de 2001-2007, qui a été renouvelée en 2008 pour cinq années supplémentaires en tant qu’équipe des IRSC sur les risques familiaux de cancer du sein (2008-2013). L’établissement de cette équipe internationale a permis au Pr Simard d’établir de nombreuses collaborations lui permettant d’accélérer le développement de ses activités de recherche en oncogénétique. En effet, l’arrimage de son programme de recherche aux études de plusieurs consortiums internationaux, notamment les consortiums Breast Cancer Association Consortium (BCAC) et Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA) a permis d’accroître de façon importante la validité ainsi que l’impact des percées scientifiques permettant de faciliter l’identification des personnes à risque accru de développer un cancer du sein, lesquelles devraient davantage bénéficier d’un suivi clinique mieux adapté.

Il a été le chercheur principal d’un projet interdisciplinaire financé par Génome Québec/Génome Canada/IRSC/Fondation du cancer du sein du Québec (co-PI Bartha M Knoppers/ 2013-2018), intitulé Personalised Risk Stratification for Prevention and Early Detection of Breast Cancer (PERSPECTIVE). Le projet regroupe 27 cochercheurs fondamentalistes, biostatisticiens et cliniciens du Québec, de l’Ontario, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de l’Allemagne. Ce projet était conçu pour développer les outils nécessaires à la mise en œuvre d’une approche de stratification du risque qui permettra de cibler le dépistage du cancer du sein chez les femmes les plus susceptibles de développer la maladie. Dans ce contexte, des recommandations sur l’âge du début et la fréquence du dépistage mammographique pourraient être adaptées de façon personnalisée au risque de cancer du sein d’une femme. En effet, la stratification du risque permettra de mieux desservir la sous-population de femmes plus jeunes qui sont à risque élevé d’un cancer du sein et qui échappent présentement au programme de dépistage standard principalement basé sur l’âge comme critère d’éligibilité. Puisque les cancers du sein frappant ces jeunes femmes ont souvent un moins bon pronostic, une détection et un suivi plus précoces permettraient d’améliorer leur survie, d’administrer un traitement moins agressif, de réduire les effets secondaires et d’augmenter leur qualité de vie.

Jacques Simard dirige actuellement le projet à grande échelle PERSPECTIVE I&I (Co-PI Anna M Chiarelli 2018-2024). L’un des principaux objectifs de ce projet est l’élaboration d’un cadre de référence pour soutenir la mise en œuvre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le risque. Cette étude utilise les outils de stratification de risque, développés dans le cadre du projet PERSPECTIVE, afin de générer des données probantes sur la faisabilité, l’acceptabilité, l’adoption et la rentabilité d’une approche de dépistage fondée sur le risque individuel. Ce projet bénéficie de collaborations avec la Direction de la cancérologie du MSSS du Québec, et Santé Ontario/Action Cancer Ontario. Deux autres composantes majeures de ce projet sont 1 : l’identification et validation de nouveaux gènes de susceptibilité à risque modéré à élevé au cancer du sein et 2 : l’àmélioration, validation et adaptation d’un outil Web de prédiction du risque pour le contexte canadien.

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Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk

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Nat Genet, 55 (9), 2023.

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Lapointe J, Côté JM, Mbuya-Bienge C, Dorval M, Pashayan N, Chiquette J, Eloy L, Turgeon A, Lambert-Côté L, Brooks JD, Walker MJ, Blackmore KM, Joly Y, Knoppers BM, Chiarelli AM, Simard J, Nabi H

Canadian Healthcare Professionals' Views and Attitudes toward Risk-Stratified Breast Cancer Screening

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J Pers Med, 13 (7), 2023.

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Levi H, Carmi S, Rosset S, Yerushalmi R, Zick A, Yablonski-Peretz T, , Wang Q, Bolla MK, Dennis J, Michailidou K, Lush M, Ahearn T, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antoniou AC, Arndt V, Augustinsson A, Auvinen P, Beane Freeman L, Beckmann M, Behrens S, Bermisheva M, Bodelon C, Bogdanova NV, Bojesen SE, Brenner H, Byers H, Camp N, Castelao J, Chang-Claude J, Chirlaque MD, Chung W, Clarke C, , Collee MJ, Colonna S, , Couch F, Cox A, Cross SS, Czene K, Daly M, Devilee P, Dork T, Dossus L, Eccles DM, Eliassen AH, Eriksson M, Evans G, Fasching P, Fletcher O, Flyger H, Fritschi L, Gabrielson M, Gago-Dominguez M, Garcia-Saenz JA, Genkinger J, Giles GG, Goldberg M, Hall P, Hamann U, He W, Hillemanns P, Hollestelle A, Hoppe R, Hopper J, , Jakovchevska S, Jakubowska A, John E, Johnson N, Jones M, Vijai J, Kaaks R, Khusnutdinova E, Kitahara C, Koutros S, Kristensen V, Kurian AW, Lacey J, Lambrechts D, Le Marchand L, Lejbkowicz F, Lindblom A, Loibl S, Lori A, Lubinski J, Mannermaa A, Manoochehri M, Mavroudis D, Menon U, Mulligan A, Murphy R, Nevelsteen I, Newman WG, Obi N, O'Brien K, Offit K, Olshan A, Plaseska-Karanfilska D, Olson J, Panico S, Park-Simon TW, Patel A, Peterlongo P, Rack B, Radice P, Rennert G, Rhenius V, Romero A, Saloustros E, Sandler D, Schmidt MK, Schwentner L, Shah M, Sharma P, Simard J, Southey M, Stone J, Tapper WJ, Taylor J, Teras L, Toland AE, Troester M, Truong T, van der Kolk LE, Weinberg C, Wendt C, Yang XR, Zheng W, Ziogas A, Dunning AM, Pharoah P, Easton DF, Ben-Sachar S, Elefant N, Shamir R, Elkon R

Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel

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Regulating cancer risk prediction: legal considerations and stakeholder perspectives on the Canadian context

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Hum Genet, 142 (7), 2023.

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van Barele M, Akdeniz D, Heemskerk-Gerritsen BAM, , Andrieu N, Noguès C, , van Asperen CJ, Wevers M, Ausems MGEM, de Bock GH, Dommering CJ, Gómez-García EB, van Leeuwen FE, Mooij TM, , Easton DF, Antoniou AC, Evans DG, Izatt L, Tischkowitz M, Frost D, Brewer C, Olah E, Simard J, Singer CF, Thomassen M, Kast K, Rhiem K, Engel C, de la Hoya M, Foretová L, Jakubowska A, Jager A, Sattler MGA, Schmidt MK, Hooning MJ,

Contralateral breast cancer risk in irradiated breast cancer patients with a germline-BRCA1/2 pathogenic variant

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J Natl Cancer Inst, 2023.

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Kast K, John EM, Hopper JL, Andrieu N, Noguès C, Mouret-Fourme E, Lasset C, Fricker JP, Berthet P, Mari V, Salle L, Schmidt MK, Ausems MGEM, Garcia EBG, van de Beek I, Wevers MR, Evans DG, Tischkowitz M, Lalloo F, Cook J, Izatt L, Tripathi V, Snape K, Musgrave H, Sharif S, Murray J, , Colonna SV, Andrulis IL, Daly MB, Southey MC, de la Hoya M, Osorio A, Foretova L, Berkova D, Gerdes AM, Olah E, Jakubowska A, Singer CF, Tan Y, Augustinsson A, Rantala J, Simard J, Schmutzler RK, Milne RL, Phillips KA, Terry MB, Goldgar D, van Leeuwen FE, Mooij TM, Antoniou AC, Easton DF, Rookus MA, Engel C

Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium

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Breast Cancer Res, 25 (1), 2023.

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Hu C, Nagaraj AB, Shimelis H, Montalban G, Lee KY, Huang H, Lumby CA, Na J, Susswein LR, Roberts ME, Marshall ML, Hiraki S, LaDuca H, Chao E, Yussuf A, Pesaran T, Neuhausen SL, Haiman CA, Kraft P, Lindstrom S, Palmer JR, Teras LR, Vachon CM, Yao S, Ong I, Nathanson KL, Weitzel JN, Boddicker N, Gnanaolivu R, Polley EC, Mer G, Cui G, Karam R, Richardson ME, Domchek SM, Yadav S, Hruska KS, Dolinsky J, Weroha SJ, Hart SN, Simard J, Masson JY, Pang YP, Couch FJ

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Perceptions and Usability of PREVENTION: A Breast Cancer Risk Assessment e-Platform

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J Pers Med, 13 (5), 2023.

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Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2

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Br J Cancer, 128 (12), 2023.

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Mueller SH, Lai AG, Valkovskaya M, Michailidou K, Bolla MK, Wang Q, Dennis J, Lush M, Abu-Ful Z, Ahearn TU, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Arndt V, Aronson KJ, Augustinsson A, Baert T, Freeman LEB, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Blomqvist C, Bogdanova NV, Bojesen SE, Bonanni B, Brenner H, Brucker SY, Buys SS, Castelao JE, Chan TL, Chang-Claude J, Chanock SJ, Choi JY, Chung WK, , Colonna SV, , Cornelissen S, Couch FJ, Czene K, Daly MB, Devilee P, Dörk T, Dossus L, Dwek M, Eccles DM, Ekici AB, Eliassen AH, Engel C, Evans DG, Fasching PA, Fletcher O, Flyger H, Gago-Dominguez M, Gao YT, García-Closas M, García-Sáenz JA, Genkinger J, Gentry-Maharaj A, Grassmann F, Guénel P, Gündert M, Haeberle L, Hahnen E, Haiman CA, Håkansson N, Hall P, Harkness EF, Harrington PA, Hartikainen JM, Hartman M, Hein A, Ho WK, Hooning MJ, Hoppe R, Hopper JL, Houlston RS, Howell A, Hunter DJ, Huo D, , Ito H, Iwasaki M, Jakubowska A, Janni W, John EM, Jones ME, Jung A, Kaaks R, Kang D, Khusnutdinova EK, Kim SW, Kitahara CM, Koutros S, Kraft P, Kristensen VN, Kubelka-Sabit K, Kurian AW, Kwong A, Lacey JV, Lambrechts D, Le Marchand L, Li J, Linet M, Lo WY, Long J, Lophatananon A, Mannermaa A, Manoochehri M, Margolin S, Matsuo K, Mavroudis D, Menon U, Muir K, Murphy RA, Nevanlinna H, Newman WG, Niederacher D, O'Brien KM, Obi N, Offit K, Olopade OI, Olshan AF, Olsson H, Park SK, Patel AV, Patel A, Perou CM, Peto J, Pharoah PDP, Plaseska-Karanfilska D, Presneau N, Rack B, Radice P, Ramachandran D, Rashid MU, Rennert G, Romero A, Ruddy KJ, Ruebner M, Saloustros E, Sandler DP, Sawyer EJ, Schmidt MK, Schmutzler RK, Schneider MO, Scott C, Shah M, Sharma P, Shen CY, Shu XO, Simard J, Surowy H, Tamimi RM, Tapper WJ, Taylor JA, Teo SH, Teras LR, Toland AE, Tollenaar RAEM, Torres D, Torres-Mejía G, Troester MA, Truong T, Vachon CM, Vijai J, Weinberg CR, Wendt C, Winqvist R, Wolk A, Wu AH, Yamaji T, Yang XR, Yu JC, Zheng W, Ziogas A, Ziv E, Dunning AM, Easton DF, Hemingway H, Hamann U, Kuchenbaecker KB

Aggregation tests identify new gene associations with breast cancer in populations with diverse ancestry

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Projets actifs

  • Journées de la recherche de la Faculté de médecine et des centres de recherche, du 2023-04-17 au 2024-04-30
  • Observatoire international sur les impacts sociétaux de l'intelligence artificielle et du numérique, du 2018-04-01 au 2024-03-31
  • Personalized Risk Assesment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer : Integration and Implementation (PERSPECTIVE II), du 2017-11-01 au 2024-03-31
  • Quand innovations technologique et organisationnelle vont de pair: Un modèle collaboratif pour rendre l'oncogénétique plus agile, accessible et efficiente, du 2020-04-01 au 2023-10-27

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  • Chaire de recherche du Canada en oncogénétique, du 2015-03-01 au 2022-06-30
  • From correlation to causation in genomics: identifying mechanisms underlying disease, du 2015-07-01 au 2022-06-30
  • The contribution of RAD51C and RAD51D to breast and ovarian cancer, du 2021-05-01 au 2023-04-30
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