Jacques Simard est professeur titulaire au Département de médecine moléculaire à la Faculté de médecine de L’Université Laval, et est chercheur depuis 1990 au Centre de recherche du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) – Université Laval. Il a été, de 2001 à 2022, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. Il est actuellement vice-doyen à la recherche et à l’innovation de la Faculté de médecine de l’Université Laval.

 

Intérêts de recherche et retombées :

Il est l’auteur de plus de 520 publications et articles de synthèse. Ses travaux portent sur la susceptibilité génétique des cancers hormonaux dépendants, notamment le cancer du sein et de l’ovaire.

À cet égard, il a joué un rôle de premier plan dans la découverte du gène de prédisposition au cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas BRCA2, ainsi que la caractérisation des mutations du gène BRCA1, en particulier chez les familles canadiennes au milieu des années 90. Ses études au cœur des plus grands consortiums internationaux ont contribué substantiellement à l’élucidation des différentes composantes de la susceptibilité génétique au cancer du sein. Ses découvertes ont fourni des informations cruciales sur les mécanismes sous-jacents au développement de ce cancer. Elles ont aussi permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer.

Il a été directeur de Interdisciplinary Health Research International Team on Breast Cancer susceptibility (INHERIT BRCAs), une équipe internationale de recherche interdisciplinaire en santé sur la susceptibilité génétique au cancer du sein financée par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) de 2001-2007, qui a été renouvelée en 2008 pour cinq années supplémentaires en tant qu’équipe des IRSC sur les risques familiaux de cancer du sein (2008-2013). L’établissement de cette équipe internationale a permis au Pr Simard d’établir de nombreuses collaborations lui permettant d’accélérer le développement de ses activités de recherche en oncogénétique. En effet, l’arrimage de son programme de recherche aux études de plusieurs consortiums internationaux, notamment les consortiums Breast Cancer Association Consortium (BCAC) et Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA) a permis d’accroître de façon importante la validité ainsi que l’impact des percées scientifiques permettant de faciliter l’identification des personnes à risque accru de développer un cancer du sein, lesquelles devraient davantage bénéficier d’un suivi clinique mieux adapté.

Il a été le chercheur principal d’un projet interdisciplinaire financé par Génome Québec/Génome Canada/IRSC/Fondation du cancer du sein du Québec (co-PI Bartha M Knoppers/ 2013-2018), intitulé Personalised Risk Stratification for Prevention and Early Detection of Breast Cancer (PERSPECTIVE).

Le projet regroupait 27 co-chercheurs fondamentalistes, biostatisticiens et cliniciens du Québec, de l’Ontario, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de l’Allemagne. Ce projet était conçu pour développer les outils nécessaires à la mise en œuvre d’une approche de stratification du risque qui permettra de cibler le dépistage du cancer du sein chez les femmes les plus susceptibles de développer la maladie. Dans ce contexte, des recommandations sur l’âge du début et la fréquence du dépistage mammographique pourraient être adaptées de façon personnalisée au risque de cancer du sein d’une femme. En effet, la stratification du risque permettra de mieux desservir les femmes plus jeunes qui sont à risque élevé d’un cancer du sein et qui échappent présentement au programme de dépistage standard principalement basé sur l’âge comme critère d’éligibilité.

 

Projets en cours :

Jacques Simard dirige actuellement le projet à grande échelle PERSPECTIVE : Intégration & Implantation (Co-PI Anna M Chiarelli 2018-2024). L’un des principaux objectifs de ce projet est l’élaboration d’un cadre de référence pour soutenir la mise en œuvre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le risque. Cette étude utilise les outils de stratification de risque, développés dans le cadre du projet PERSPECTIVE, afin de générer des données probantes sur la faisabilité, l’acceptabilité, l’adoption et la rentabilité d’une approche de dépistage fondée sur le risque individuel.

Ce projet bénéficie de collaborations avec la Direction de la cancérologie du MSSS du Québec, et Santé Ontario/Action Cancer Ontario. Les autres composantes majeures de ce projet sont : 1) l’identification et validation de nouveaux gènes de susceptibilité de risque modéré à élevé au cancer du sein et 2) l’amélioration, validation et adaptation d’un outil Web de prédiction du risque pour le contexte canadien.

CHUL
2705, boulevard Laurier
R-4787
Québec, Québec
Canada G1V 4G2
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Wichert K, Hoppe R, Ickstadt K, Behrens T, Winter S, Herold R, Terschüren C, Lo WY, Guénel P, Truong T, Bolla MK, Wang Q, Dennis J, Michailidou K, Lush M, Andrulis IL, Brenner H, Chang-Claude J, Cox A, Cross SS, Czene K, Eriksson M, Figueroa JD, García-Closas M, Goldberg MS, Hamann U, He W, Holleczek B, Hopper JL, Jakubowska A, Ko YD, Lubiński J, Mulligan AM, Obi N, Rhenius V, Shah M, Shu XO, Simard J, Southey MC, Zheng W, Dunning AM, Pharoah PDP, Hall P, Easton DF, Brüning T, Brauch H, Harth V, Rabstein S

Polymorphisms in genes of melatonin biosynthesis and signaling support the light-at-night hypothesis for breast cancer

Article de revue

Eur J Epidemiol, 38 (10), 2023.

Résumé | Liens:

Mbuya-Bienge C, Pashayan N, Kazemali CD, Lapointe J, Simard J, Nabi H

A Systematic Review and Critical Assessment of Breast Cancer Risk Prediction Tools Incorporating a Polygenic Risk Score for the General Population

Article de revue

Cancers (Basel), 15 (22), 2023.

Résumé | Liens:

Mavaddat N, Ficorella L, Carver T, Lee A, Cunningham AP, Lush M, Dennis J, Tischkowitz M, Downes K, Hu D, Hahnen E, Schmutzler RK, Stockley TL, Downs GS, Zhang T, Chiarelli AM, Bojesen SE, Liu C, Chung WK, Pardo M, Feliubadaló L, Balmaña J, Simard J, Antoniou AC, Easton DF

Incorporating Alternative Polygenic Risk Scores into the BOADICEA Breast Cancer Risk Prediction Model

Article de revue

Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 32 (3), 2023.

Résumé | Liens:

Mueller SH, Lai AG, Valkovskaya M, Michailidou K, Bolla MK, Wang Q, Dennis J, Lush M, Abu-Ful Z, Ahearn TU, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Arndt V, Aronson KJ, Augustinsson A, Baert T, Freeman LEB, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Blomqvist C, Bogdanova NV, Bojesen SE, Bonanni B, Brenner H, Brucker SY, Buys SS, Castelao JE, Chan TL, Chang-Claude J, Chanock SJ, Choi JY, Chung WK, , Colonna SV, , Cornelissen S, Couch FJ, Czene K, Daly MB, Devilee P, Dörk T, Dossus L, Dwek M, Eccles DM, Ekici AB, Eliassen AH, Engel C, Evans DG, Fasching PA, Fletcher O, Flyger H, Gago-Dominguez M, Gao YT, García-Closas M, García-Sáenz JA, Genkinger J, Gentry-Maharaj A, Grassmann F, Guénel P, Gündert M, Haeberle L, Hahnen E, Haiman CA, Håkansson N, Hall P, Harkness EF, Harrington PA, Hartikainen JM, Hartman M, Hein A, Ho WK, Hooning MJ, Hoppe R, Hopper JL, Houlston RS, Howell A, Hunter DJ, Huo D, , Ito H, Iwasaki M, Jakubowska A, Janni W, John EM, Jones ME, Jung A, Kaaks R, Kang D, Khusnutdinova EK, Kim SW, Kitahara CM, Koutros S, Kraft P, Kristensen VN, Kubelka-Sabit K, Kurian AW, Kwong A, Lacey JV, Lambrechts D, Le Marchand L, Li J, Linet M, Lo WY, Long J, Lophatananon A, Mannermaa A, Manoochehri M, Margolin S, Matsuo K, Mavroudis D, Menon U, Muir K, Murphy RA, Nevanlinna H, Newman WG, Niederacher D, O'Brien KM, Obi N, Offit K, Olopade OI, Olshan AF, Olsson H, Park SK, Patel AV, Patel A, Perou CM, Peto J, Pharoah PDP, Plaseska-Karanfilska D, Presneau N, Rack B, Radice P, Ramachandran D, Rashid MU, Rennert G, Romero A, Ruddy KJ, Ruebner M, Saloustros E, Sandler DP, Sawyer EJ, Schmidt MK, Schmutzler RK, Schneider MO, Scott C, Shah M, Sharma P, Shen CY, Shu XO, Simard J, Surowy H, Tamimi RM, Tapper WJ, Taylor JA, Teo SH, Teras LR, Toland AE, Tollenaar RAEM, Torres D, Torres-Mejía G, Troester MA, Truong T, Vachon CM, Vijai J, Weinberg CR, Wendt C, Winqvist R, Wolk A, Wu AH, Yamaji T, Yang XR, Yu JC, Zheng W, Ziogas A, Ziv E, Dunning AM, Easton DF, Hemingway H, Hamann U, Kuchenbaecker KB

Aggregation tests identify new gene associations with breast cancer in populations with diverse ancestry

Article de revue

Genome Med, 15 (1), 2023.

Résumé | Liens:

O'Mahony DG, Ramus SJ, Southey MC, Meagher NS, Hadjisavvas A, John EM, Hamann U, Imyanitov EN, Andrulis IL, Sharma P, Daly MB, Hake CR, Weitzel JN, Jakubowska A, Godwin AK, Arason A, Bane A, Simard J, Soucy P, Caligo MA, Mai PL, Claes KBM, Teixeira MR, Chung WK, Lazaro C, Hulick PJ, Toland AE, Pedersen IS, , Neuhausen SL, Vega A, de la Hoya M, Nevanlinna H, Dhawan M, Zampiga V, Danesi R, Varesco L, Gismondi V, Vellone VG, James PA, Janavicius R, Nikitina-Zake L, Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Pejovic T, Borg A, Rantala J, Offit K, Montagna M, Nathanson KL, Domchek SM, Osorio A, García MJ, Karlan BY, , De Fazio A, Bowtell D, , McGuffog L, Leslie G, Parsons MT, Dörk T, Speith LM, Dos Santos ES, da Costa AABA, Radice P, Peterlongo P, Papi L, Engel C, Hahnen E, Schmutzler RK, Wappenschmidt B, Easton DF, Tischkowitz M, Singer CF, Tan YY, Whittemore AS, Sieh W, Brenton JD, Yannoukakos D, Fostira F, Konstantopoulou I, Soukupova J, Vocka M, , Chenevix-Trench G, Pharoah PDP, Antoniou AC, Goldgar DE, Spurdle AB, Michailidou K, ,

Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2

Article de revue

Br J Cancer, 128 (12), 2023.

Résumé | Liens:

Attieh S, Monarque M, Durand A, Ahmed S, Knoppers BM, Simard J, Loiselle CG

Perceptions and Usability of PREVENTION: A Breast Cancer Risk Assessment e-Platform

Article de revue

J Pers Med, 13 (5), 2023.

Résumé | Liens:

Hu C, Nagaraj AB, Shimelis H, Montalban G, Lee KY, Huang H, Lumby CA, Na J, Susswein LR, Roberts ME, Marshall ML, Hiraki S, LaDuca H, Chao E, Yussuf A, Pesaran T, Neuhausen SL, Haiman CA, Kraft P, Lindstrom S, Palmer JR, Teras LR, Vachon CM, Yao S, Ong I, Nathanson KL, Weitzel JN, Boddicker N, Gnanaolivu R, Polley EC, Mer G, Cui G, Karam R, Richardson ME, Domchek SM, Yadav S, Hruska KS, Dolinsky J, Weroha SJ, Hart SN, Simard J, Masson JY, Pang YP, Couch FJ

Functional and Clinical Characterization of Variants of Uncertain Significance Identifies a Hotspot for Inactivating Missense Variants in RAD51C

Article de revue

Cancer Res, 83 (15), 2023.

Résumé | Liens:

Kast K, John EM, Hopper JL, Andrieu N, Noguès C, Mouret-Fourme E, Lasset C, Fricker JP, Berthet P, Mari V, Salle L, Schmidt MK, Ausems MGEM, Garcia EBG, van de Beek I, Wevers MR, Evans DG, Tischkowitz M, Lalloo F, Cook J, Izatt L, Tripathi V, Snape K, Musgrave H, Sharif S, Murray J, , Colonna SV, Andrulis IL, Daly MB, Southey MC, de la Hoya M, Osorio A, Foretova L, Berkova D, Gerdes AM, Olah E, Jakubowska A, Singer CF, Tan Y, Augustinsson A, Rantala J, Simard J, Schmutzler RK, Milne RL, Phillips KA, Terry MB, Goldgar D, van Leeuwen FE, Mooij TM, Antoniou AC, Easton DF, Rookus MA, Engel C

Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium

Article de revue

Breast Cancer Res, 25 (1), 2023.

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Wilcox N, Dumont M, González-Neira A, Carvalho S, Joly Beauparlant C, Crotti M, Luccarini C, Soucy P, Dubois S, Nuñez-Torres R, Pita G, Gardner EJ, Dennis J, Alonso MR, Álvarez N, Baynes C, Collin-Deschesnes AC, Desjardins S, Becher H, Behrens S, Bolla MK, Castelao JE, Chang-Claude J, Cornelissen S, Dörk T, Engel C, Gago-Dominguez M, Guénel P, Hadjisavvas A, Hahnen E, Hartman M, Herráez B, , Jung A, Keeman R, Kiechle M, Li J, Loizidou MA, Lush M, Michailidou K, Panayiotidis MI, Sim X, Teo SH, Tyrer JP, van der Kolk LE, Wahlström C, Wang Q, Perry JRB, Benitez J, Schmidt MK, Schmutzler RK, Pharoah PDP, Droit A, Dunning AM, Kvist A, Devilee P, Easton DF, Simard J

Author Correction: Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk

Article de revue

Nat Genet, 55 (11), 2023.

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Wilcox N, Dumont M, González-Neira A, Carvalho S, Joly Beauparlant C, Crotti M, Luccarini C, Soucy P, Dubois S, Nuñez-Torres R, Pita G, Gardner EJ, Dennis J, Alonso MR, Álvarez N, Baynes C, Collin-Deschesnes AC, Desjardins S, Becher H, Behrens S, Bolla MK, Castelao JE, Chang-Claude J, Cornelissen S, Dörk T, Engel C, Gago-Dominguez M, Guénel P, Hadjisavvas A, Hahnen E, Hartman M, Herráez B, , Jung A, Keeman R, Kiechle M, Li J, Loizidou MA, Lush M, Michailidou K, Panayiotidis MI, Sim X, Teo SH, Tyrer JP, van der Kolk LE, Wahlström C, Wang Q, Perry JRB, Benitez J, Schmidt MK, Schmutzler RK, Pharoah PDP, Droit A, Dunning AM, Kvist A, Devilee P, Easton DF, Simard J

Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk

Article de revue

Nat Genet, 55 (9), 2023.

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Projets actifs

  • Caractérisation de nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, du 2024-02-15 au 2027-04-01
  • Characterization of novel breast cancer susceptibility genes through large-scale targeted sequencing and functional assays., du 2024-04-01 au 2029-03-31
  • Grand Prix Scientifique 2024 de la Fondation du cancer du sein du Québec, du 2024-03-31 au 2025-03-31
  • Journées de la recherche de la Faculté de médecine et des centres de recherche, du 2023-04-17 au 2024-04-30
  • Personalized Risk Assesment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer : Integration and Implementation (PERSPECTIVE II), du 2017-11-01 au 2025-09-30

Projets terminés récemment

  • Chaire de recherche du Canada en oncogénétique, du 2015-03-01 au 2022-06-30
  • From correlation to causation in genomics: identifying mechanisms underlying disease, du 2015-07-01 au 2022-06-30
  • Observatoire international sur les impacts sociétaux de l'intelligence artificielle et du numérique, du 2018-04-01 au 2024-03-31
  • Quand innovations technologique et organisationnelle vont de pair: Un modèle collaboratif pour rendre l'oncogénétique plus agile, accessible et efficiente, du 2020-04-01 au 2023-10-27
  • The contribution of RAD51C and RAD51D to breast and ovarian cancer, du 2021-05-01 au 2023-04-30
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval