Jacques Simard est vice-doyen à la recherche et aux études supérieures de la Faculté de médecine de l’Université Laval et, depuis 2001, détenteur de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. Il est professeur titulaire au Département de médecine moléculaire à la Faculté de médecine de L’Université Laval, et est chercheur depuis 1990 au Centre de recherche du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) – Université Laval.

Il est l’auteur de plus de 500 publications et articles de synthèse. Ses travaux portent sur la susceptibilité génétique des cancers hormonaux dépendants, notamment le cancer du sein et de l’ovaire. Entre autres, il a participé à la caractérisation de l’impact des mutations dans les gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l’ovaire BRCA1 et BRCA2. Ses études au cœur des plus grands consortiums internationaux ont contribué substantiellement à l’élucidation des différentes composantes de la susceptibilité génétique au cancer du sein. Ses découvertes ont fourni des informations cruciales sur les mécanismes sous-jacents au développement de ce cancer; elles ont aussi permis d’améliorer la précision des modèles de prédiction du risque de cancer.

Il a été directeur de Interdisciplinary Health Research International Team on Breast Cancer susceptibility (INHERIT BRCAs), une équipe internationale de recherche interdisciplinaire en santé sur la susceptibilité génétique au cancer du sein financée par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) de 2001-2007, qui a été renouvelée en 2008 pour cinq années supplémentaires en tant qu’équipe des IRSC sur les risques familiaux de cancer du sein (2008-2013). L’établissement de cette équipe internationale a permis au Pr Simard d’établir de nombreuses collaborations lui permettant d’accélérer le développement de ses activités de recherche en oncogénétique. En effet, l’arrimage de son programme de recherche aux études de plusieurs consortiums internationaux, notamment les consortiums Breast Cancer Association Consortium (BCAC) et Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 (CIMBA) a permis d’accroître de façon importante la validité ainsi que l’impact des percées scientifiques permettant de faciliter l’identification des personnes à risque accru de développer un cancer du sein, lesquelles devraient davantage bénéficier d’un suivi clinique mieux adapté.

Il a été le chercheur principal d’un projet interdisciplinaire financé par Génome Québec/Génome Canada/IRSC/Fondation du cancer du sein du Québec (co-PI Bartha M Knoppers/ 2013-2018), intitulé Personalised Risk Stratification for Prevention and Early Detection of Breast Cancer (PERSPECTIVE). Le projet regroupe 27 cochercheurs fondamentalistes, biostatisticiens et cliniciens du Québec, de l’Ontario, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de l’Allemagne. Ce projet était conçu pour développer les outils nécessaires à la mise en œuvre d’une approche de stratification du risque qui permettra de cibler le dépistage du cancer du sein chez les femmes les plus susceptibles de développer la maladie. Dans ce contexte, des recommandations sur l’âge du début et la fréquence du dépistage mammographique pourraient être adaptées de façon personnalisée au risque de cancer du sein d’une femme. En effet, la stratification du risque permettra de mieux desservir la sous-population de femmes plus jeunes qui sont à risque élevé d’un cancer du sein et qui échappent présentement au programme de dépistage standard principalement basé sur l’âge comme critère d’éligibilité. Puisque les cancers du sein frappant ces jeunes femmes ont souvent un moins bon pronostic, une détection et un suivi plus précoces permettraient d’améliorer leur survie, d’administrer un traitement moins agressif, de réduire les effets secondaires et d’augmenter leur qualité de vie.

Jacques Simard dirige actuellement le projet à grande échelle PERSPECTIVE I&I (Co-PI Anna M Chiarelli 2018-2024). L’un des principaux objectifs de ce projet est l’élaboration d’un cadre de référence pour soutenir la mise en œuvre d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le risque. Cette étude utilise les outils de stratification de risque, développés dans le cadre du projet PERSPECTIVE, afin de générer des données probantes sur la faisabilité, l’acceptabilité, l’adoption et la rentabilité d’une approche de dépistage fondée sur le risque individuel. Ce projet bénéficie de collaborations avec la Direction de la cancérologie du MSSS du Québec, et Santé Ontario/Action Cancer Ontario. Deux autres composantes majeures de ce projet sont 1 : l’identification et validation de nouveaux gènes de susceptibilité à risque modéré à élevé au cancer du sein et 2 : l’àmélioration, validation et adaptation d’un outil Web de prédiction du risque pour le contexte canadien.

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Women's perceptions of PERSPECTIVE: a breast cancer risk stratification e-platform

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Rare germline copy number variants (CNVs) and breast cancer risk

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Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk

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Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes

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Breast Cancer Res, 24 (1), 2022.

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Ho WK, Tai MC, Dennis J, Shu X, Li J, Ho PJ, Millwood IY, Lin K, Jee YH, Lee SH, Mavaddat N, Bolla MK, Wang Q, Michailidou K, Long J, Wijaya EA, Hassan T, Rahmat K, Tan VKM, Tan BKT, Tan SM, Tan EY, Lim SH, Gao YT, Zheng Y, Kang D, Choi JY, Han W, Lee HB, Kubo M, Okada Y, Namba S, , Park SK, Kim SW, Shen CY, Wu PE, Park B, Muir KR, Lophatananon A, Wu AH, Tseng CC, Matsuo K, Ito H, Kwong A, Chan TL, John EM, Kurian AW, Iwasaki M, Yamaji T, Kweon SS, Aronson KJ, Murphy RA, Koh WP, Khor CC, Yuan JM, Dorajoo R, Walters RG, Chen Z, Li L, Lv J, Jung KJ, Kraft P, Pharoah PDB, Dunning AM, Simard J, Shu XO, Yip CH, Taib NAM, Antoniou AC, Zheng W, Hartman M, Easton DF, Teo SH

Polygenic risk scores for prediction of breast cancer risk in Asian populations

Article de revue

Genet Med, 24 (3), 2022.

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Barnes DR, Silvestri V, Leslie G, McGuffog L, Dennis J, Yang X, Adlard J, Agnarsson BA, Ahmed M, Aittomäki K, Andrulis IL, Arason A, Arnold N, Auber B, Azzollini J, Balmaña J, Barkardottir RB, Barrowdale D, Barwell J, Belotti M, Benitez J, Berthet P, Boonen SE, Borg Å, Bozsik A, Brady AF, Brennan P, Brewer C, Brunet J, Bucalo A, Buys SS, Caldés T, Caligo MA, Campbell I, Cassingham H, Christensen LL, Cini G, Claes KBM, , , Cook J, Coppa A, Cortesi L, Damante G, Darder E, Davidson R, de la Hoya M, De Leeneer K, de Putter R, Del Valle J, Diez O, Ding YC, Domchek SM, Donaldson A, Eason J, Eeles R, Engel C, Evans DG, Feliubadaló L, Fostira F, Frone M, Frost D, Gallagher D, Gehrig A, Giraud S, Glendon G, Godwin AK, Goldgar DE, Greene MH, Gregory H, Gross E, Hahnen E, Hamann U, Hansen TVO, Hanson H, Hentschel J, Horvath J, , , Izatt L, Izquierdo A, James PA, Janavicius R, Jensen UB, Johannsson OT, John EM, Kramer G, Kroeldrup L, Kruse TA, Lautrup C, Lazaro C, Lesueur F, Lopez-Fernández A, Mai PL, Manoukian S, Matrai Z, Matricardi L, Maxwell KN, Mebirouk N, Meindl A, Montagna M, Monteiro AN, Morrison PJ, Muranen TA, Murray A, Nathanson KL, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Nguyen-Dumont T, Niederacher D, Olah E, Olopade OI, Palli D, Parsons MT, Pedersen IS, Peissel B, Perez-Segura P, Peterlongo P, Petersen AH, Pinto P, Porteous ME, Pottinger C, Pujana MA, Radice P, Ramser J, Rantala J, Robson M, Rogers MT, Rønlund K, Rump A, Sánchez de Abajo AM, Shah PD, Sharif S, Side LE, Singer CF, Stadler Z, Steele L, Stoppa-Lyonnet D, Sutter C, Tan YY, Teixeira MR, Teulé A, Thull DL, Tischkowitz M, Toland AE, Tommasi S, Toss A, Trainer AH, Tripathi V, Valentini V, van Asperen CJ, Venturelli M, Viel A, Vijai J, Walker L, Wang-Gohrke S, Wappenschmidt B, Whaite A, Zanna I, Offit K, Thomassen M, Couch FJ, Schmutzler RK, Simard J, Easton DF, Chenevix-Trench G, Antoniou AC, Ottini L,

Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

Article de revue

J Natl Cancer Inst, 114 (1), 2022.

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Pashayan N, Antoniou AC, Lee A, Wolfson M, Chiquette J, Eloy L, Eisen A, Stockley TL, Nabi H, Brooks JD, Dorval M, Easton DF, Knoppers BM, Chiarelli AM, Simard J

Should Age-Dependent Absolute Risk Thresholds Be Used for Risk Stratification in Risk-Stratified Breast Cancer Screening?

Article de revue

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Brooks JD, Nabi HH, Andrulis IL, Antoniou AC, Chiquette J, Després P, Devilee P, Dorval M, Droit A, Easton DF, Eisen A, Eloy L, Fienberg S, Goldgar D, Hahnen E, Joly Y, Knoppers BM, Lofters A, Masson JY, Mittmann N, Paquette JS, Pashayan N, Schmutzler R, Stockley T, Tavtigian SV, Walker MJ, Wolfson M, Chiarelli AM, Simard J

Personalized Risk Assessment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer: Integration and Implementation (PERSPECTIVE I&I)

Article de revue

J Pers Med, 11 (6), 2021.

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Blouin-Bougie J, Amara N, Simard J

Toward a Population-Based Breast Cancer Risk Stratification Approach? The Needs and Concerns of Healthcare Providers

Article de revue

J Pers Med, 11 (6), 2021.

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  • Chaire de recherche du Canada en oncogénétique, du 2015-03-01 au 2022-06-30
  • From correlation to causation in genomics: identifying mechanisms underlying disease, du 2015-07-01 au 2022-06-30
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  • Personalized Risk Assesment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer : Integration and Implementation (PERSPECTIVE II), du 2017-11-01 au 2024-03-31

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  • Quand innovations technologique et organisationnelle vont de pair: Un modèle collaboratif pour rendre l'oncogénétique plus agile, accessible et efficiente, du 2020-04-01 au 2022-03-31
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