Jacques P. TremblayPh.D.

Jacques P. Tremblay a obtenu un B.Sc. en Biochimie de l’Université McGill en 1970, et un doctorat en Neurosciences de UCSD (University of California in San Diego), en 1974. Il a été stagiaire postdoctoral au Laboratoire de Neurobiologie de l’Hôpital de l’Enfant-Jésus, de 1975 à 1976. Par la suite, il a fait toute sa carrière à l’Université Laval : professeur sous octroi de 1976 à 1981 dans le département d’Anatomie; professeur adjoint de 1981 à 1985; professeur titulaire à compter de 1985; directeur du département d’Anatomie de 1987 à 1997, et professeur titulaire de département de Médecine Moléculaire, de 2010 à maintenant. Il est présentement chercheur régulier de l’Axe de Neurosciences du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval.

Développement d’un traitement pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)

La DMD est due à une mutation du gène codant pour la protéine dystrophine. Cette mutation entraîne une absence de cette protéine sous la membrane des fibres musculaires. Son laboratoire est renommé pour ses travaux sur la greffe de myoblastes normaux allogéniques comme traitement pour la DMD. Son essai clinique de Phase I pour cette thérapie a démontré que cette transplantation rétablit l’expression de cette protéine dans les fibres musculaires du patient. En 2006, le Dr. Tremblay a reçu le prix Henry-Friesen du Collège Royal de Médecine et de Chirurgie du Canada pour ses travaux sur cette thérapie. Son groupe poursuit actuellement un essai clinique de Phase I/II sur cette thérapie. De plus, son groupe utilise actuellement la technologie CRISPR/Cas9 pour corriger le gène de la dystrophine, en créant une délétion supplémentaire pour produire un exon hybride du gène de la dystrophie, qui non seulement rétablit l’expression de la dystrophine, mais produit une dystrophine qui a une structure normale.

Développement d’un traitement pour l‘Ataxie de Friedreich

Le groupe du Dr. Tremblay poursuit aussi des travaux de recherche sur l’Ataxie de Friedreich, depuis 2010. Cette maladie est due à une élongation de la répétition du trinucléotide GAA dans l’intron 1 du gène de la frataxine, ce qui réduit l’expression de cette protéine, menant à la mort des neurones et des cardiomyocytes qui induit des symptômes neurologiques et cardiaques. Son groupe a démontré que l’expression de la frataxine est augmentée en ciblant le promoteur de ce gène avec des protéines TALE-VP64. De plus, il a aussi démontré qu‘il est possible supprimer la répétition du trinucléotide en coupant avec le système CRISPR/Cas9 avant et après cette répétition.

Développement d’un traitement pour la maladie d’Alzheimer

Ce groupe utilise aussi la technologie CRISPR/Cas9 pour développer un traitement pour la maladie d’Alzheimer. Cette maladie est due au métabolisme anormal de la protéine APP (Amyloid Precursor Protein) qui entraîne la formation de peptides beta-amyloïdes qui forment des plaques. La formation de ces peptides peut être fortement réduite par la mutation A673T du gène APP observée dans une faible portion de la population de l’Islande. Le groupe du Dr. Tremblay a démontré que cette mutation pouvait être produite avec le système CRISPR/Cas9.