Le Dr Jack Puymirat M.D., Ph.D., est neurologue, clinicien-chercheur au centre de recherche du CHU de Québec, et professeur au département de médecine de l’Université Laval. Ses travaux se concentrent sur l’étude des maladies neuromusculaires, des céphalées, et sur le développement d’une plateforme de production de cellules souches humaines induites à la pluripotence. Récemment, ses travaux sur la production de cellules souches ont été présentés à l’émission Découverte à Radio-Canada. Il a reçu plusieurs nominations, dont le prix du chercheur de l’année en 2006 décerné par Dystrophie Musculaire du Canada et le prix Hans Steinert en 2011, décerné par le consortium International sur la dystrophie myotonique de Steinert.

Recherche sur les maladies neuromusculaires

La dystrophie myotonique de Steinert est une dystrophie musculaire dont la prévalence est 20 fois supérieure dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean que partout ailleurs au monde. En 2000, il a été établi que la maladie était due à l’accumulation d’ARNs mutés dans le noyau des cellules. Les recherches du Dr Puymirat se sont orientées vers le développement d’une thérapie génique, basée sur la destruction des ARNs toxiques par des oligonucléotides antisenses. Ses travaux ont conduit en 2016 au premier essai clinique de Phase 1 effectué aux États-Unis. Parallèlement à ses travaux de recherche, le Dr Puymirat et son équipe a un programme de recherche clinique portant sur: 1) L’établissement d’un registre provincial pour cette maladie destiné à faciliter les recherches et la participation des malades aux essais cliniques. 2) Le développement et la validation de protocoles de quantification de la force musculaire, l’étude de l’imagerie musculaire et la recherche de biomarqueurs de la maladie en vue des essais cliniques futurs. 3) Le développement de tests génétiques pour différentes maladies neuromusculaires, tests aujourd’hui utilisés en clinique et offert à la population du Québec.

La plateforme de production de cellules souches induites à la pluripotence (iPSC)

Avec le support financier de Brain Canada, le Dr Puymirat et son équipe ont développé une plateforme de production de cellules souches humaines induites à la pluripotence. Ces cellules peuvent être dérivées de la peau, du sang, de l’urine et de lignées lymphoblastiques immortalisées. Ces cellules peuvent se différencier en divers types cellulaires, en particulier en neurones, cellules musculaires et cardiaques. Elles sont utilisées pour modéliser les maladies neurodégénératives, neuromusculaires, psychiatriques, cribler des drogues, et développer des thérapies cellulaires.

Pharmaco-génomique sur les migraines

L’objectif de cette recherche est d’identifier des marqueurs moléculaires sanguins prédictifs de la réponse à différents médicaments utilisés dans le traitement de la migraine. Dans une première étape, le Dr Puymirat et son équipe développent un registre de sujet migraineux, étape indispensable pour des études de génomique. Ce registre contient des informations sur la réponse à différents médicaments et sera étendu au CHUM et à l’institut neurologique de Montréal.

1401, 18 ième Rue
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Canada G1J 1Z4

Dernières nouvelles

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Cayrou C, Denver RJ, Puymirat J

Suppression of the basic transcription element-binding protein in brain neuronal cultures inhibits thyroid hormone-induced neurite branching

Article de revue

Endocrinology, 143 (6), 2002.

Résumé | Liens:

Martel J, Cayrou C, Puymirat J

Identification of new thyroid hormone-regulated genes in rat brain neuronal cultures

Article de revue

Neuroreport, 13 (15), 2002.

Résumé | Liens:

Dupré N, Cossette L, Hand CK, Bouchard JP, Rouleau GA, Puymirat J

A founder mutation in French-Canadian families with X-linked hereditary neuropathy

Article de revue

Can J Neurol Sci, 28 (1), 2001.

Résumé | Liens:

Furling D, Lemieux D, Taneja K, Puymirat J

Decreased levels of myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) and delayed differentiation in human myotonic dystrophy myoblasts

Article de revue

Neuromuscul Disord, 11 (8), 2001.

Résumé | Liens:

Heyer E, Zietkiewicz E, Rochowski A, Yotova V, Puymirat J, Labuda D

Phylogenetic and familial estimates of mitochondrial substitution rates: study of control region mutations in deep-rooting pedigrees

Article de revue

Am J Hum Genet, 69 (5), 2001.

Résumé | Liens:

Vilquin JT, Guérette B, Puymirat J, Yaffe D, Tomé FM, Fardeau M, Fiszman M, Schwartz K, Tremblay JP

Myoblast transplantations lead to the expression of the laminin alpha 2 chain in normal and dystrophic (dy/dy) mouse muscles

Article de revue

Gene Ther, 6 (5), 1999.

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Skuk D, Furling D, Bouchard JP, Goulet M, Roy B, Lacroix Y, Vilquin JT, Tremblay JP, Puymirat J

Transplantation of human myoblasts in SCID mice as a potential muscular model for myotonic dystrophy

Article de revue

J Neuropathol Exp Neurol, 58 (9), 1999.

Résumé | Liens:

Denver RJ, Ouellet L, Furling D, Kobayashi A, Fujii-Kuriyama Y, Puymirat J

Basic transcription element-binding protein (BTEB) is a thyroid hormone-regulated gene in the developing central nervous system. Evidence for a role in neurite outgrowth

Article de revue

J Biol Chem, 274 (33), 1999.

Résumé | Liens:

Furling D, Marette A, Puymirat J

Insulin-like growth factor I circumvents defective insulin action in human myotonic dystrophy skeletal muscle cells

Article de revue

Endocrinology, 140 (9), 1999.

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Dupré N, Bouchard JP, Cossette L, Brunet D, Vanasse M, Lemieux B, Mathon G, Puymirat J

Clinical and electrophysiological study in French-Canadian population with Charcot-Marie-tooth disease type 1A associated with 17p11.2 duplication

Article de revue

Can J Neurol Sci, 26 (3), 1999.

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Projets actifs

  • Human iPSC-derived neurons as a model of congenital myotonic dystrophy type 1, du 2021-05-01 au 2023-04-30
  • Recherche clinique visant à identifier les facteurs prédicateurs de la réponse au traitement de la migraine par l'Aimovig , du 2020-04-30 au 2024-03-31

Projets terminés récemment

  • Optimizing nickase-induced contraction of CTG repeats in vivo, du 2019-02-15 au 2021-02-28
  • Phase I/II clinical trial of myoblast transplantation to Duchenne Muscular Dystrophy patients., du 2013-10-01 au 2022-03-31
  • Roles of exercise-induced gene, SPARC, against sarcopenia: Link between extracellular matrix and mitochondria., du 2014-04-01 au 2021-03-31
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