François RousseauM.D., M.Sc., FRCPC, FCAHS

Le Dr François Rousseau est un médecin biochimiste surspécialisé en génétique moléculaire humaine. Il a obtenu un baccalauréat en médecine (1983), un doctorat en médecine (1984) et une maîtrise en ontogénétique moléculaire (1987), tous de l’Université Laval. Il a complété une formation postdoctorale de trois ans en génétique moléculaire humaine à l’Université Louis-Pasteur de Strasbourg (1989-1991), où il a contribué à la découverte du gène du syndrome de l’X fragile, cause la plus fréquente de retard mental héréditaire.

Il est membre expert de plusieurs comités nationaux et internationaux sur les tests de diagnostic, notamment pour l’Institut national d’excellence en soins et services sociaux (INESSS) où il préside le comité scientifique des analyses de biologie médicale. Il est auteur de plus de 130 publications scientifiques ayant donné lieu à plus de 10 000 citations, et est éditeur associé du plus important manuel de médecine de laboratoire et de diagnostic moléculaire. Il a présidé, pendant le terme maximal de 6 ans, le comité de diagnostic moléculaire de la Fédération internationale de médecine de laboratoire (IFCC), regroupant plus de 80 pays. Il est Fellow de l’Académie Canadienne des sciences de la santé depuis 2014. Depuis 2005, il dirige le département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval qui compte plus de 110 médecins, 600 technologistes médicaux et produit 11 % de tous les tests de laboratoire de la province de Québec.

Ses travaux de recherche ont porté sur la prévalence des mutations du gène du syndrome X-fragile dans la population générale, puis sur les données probantes nécessaires au transfert vers la médecine clinique des découvertes issues de la génétique et la génomique humaines. Il est co-fondateur du Laboratoire de simulation économique de dépistage qui permet d’évaluer le coût/efficacité et le coût/utilité des innovations, afin d’informer les décideurs de notre système de santé. Il a été chercheur principal désigné du consortium de recherche (30 chercheurs et 4 pays) APOGEE-Net/CanGeneTest financé par les IRSC sur la recherche sur les services de santé en génétique (2005-2013), axé sur la validation et le transfert d’innovations génétiques et génomiques cliniquement utiles et rentables pour le système de santé.

Il est également le leader du projet PÉGASE financé par Génome Canada (2014-2017; 30 chercheurs, 5 pays, 8 universités canadiennes et 4 universités à l’étranger) sur l’efficacité comparative réelle des technologies génomiques pour le dépistage prénatal non-invasif. Il est également visiteur en accréditation de laboratoire clinique pour Agrément Canada, depuis 2009. Ses recherches portent sur la traduction des découvertes issues du projet du génome humain dans le système de soins de santé, ainsi que dans la médecine de laboratoire fondée sur des données probantes, l’évaluation des technologies génomiques, et leur valeur pour le système de santé.