Le Dr François Rousseau est un médecin biochimiste surspécialisé en génétique moléculaire humaine. Il a obtenu un baccalauréat en médecine (1983), un doctorat en médecine (1984) et une maîtrise en ontogénétique moléculaire (1987), tous de l’Université Laval. Il a complété une formation postdoctorale de trois ans en génétique moléculaire humaine à l’Université Louis-Pasteur de Strasbourg (1989-1991), où il a contribué à la découverte du gène du syndrome de l’X fragile, cause la plus fréquente de retard mental héréditaire.

Il est membre expert de plusieurs comités nationaux et internationaux sur les tests de diagnostic, notamment pour l’Institut national d’excellence en soins et services sociaux (INESSS) où il préside le comité scientifique des analyses de biologie médicale. Il est auteur de plus de 130 publications scientifiques ayant donné lieu à plus de 10 000 citations, et est éditeur associé du plus important manuel de médecine de laboratoire et de diagnostic moléculaire. Il a présidé, pendant le terme maximal de 6 ans, le comité de diagnostic moléculaire de la Fédération internationale de médecine de laboratoire (IFCC), regroupant plus de 80 pays. Il est Fellow de l’Académie Canadienne des sciences de la santé depuis 2014. Depuis 2005, il dirige le département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval qui compte plus de 110 médecins, 600 technologistes médicaux et produit 11 % de tous les tests de laboratoire de la province de Québec.

Ses travaux de recherche ont porté sur la prévalence des mutations du gène du syndrome X-fragile dans la population générale, puis sur les données probantes nécessaires au transfert vers la médecine clinique des découvertes issues de la génétique et la génomique humaines. Il est co-fondateur du Laboratoire de simulation économique de dépistage qui permet d’évaluer le coût/efficacité et le coût/utilité des innovations, afin d’informer les décideurs de notre système de santé. Il a été chercheur principal désigné du consortium de recherche (30 chercheurs et 4 pays) APOGEE-Net/CanGeneTest financé par les IRSC sur la recherche sur les services de santé en génétique (2005-2013), axé sur la validation et le transfert d’innovations génétiques et génomiques cliniquement utiles et rentables pour le système de santé.

Il est également le leader du projet PÉGASE financé par Génome Canada (2014-2017; 30 chercheurs, 5 pays, 8 universités canadiennes et 4 universités à l’étranger) sur l’efficacité comparative réelle des technologies génomiques pour le dépistage prénatal non-invasif. Il est également visiteur en accréditation de laboratoire clinique pour Agrément Canada, depuis 2009. Ses recherches portent sur la traduction des découvertes issues du projet du génome humain dans le système de soins de santé, ainsi que dans la médecine de laboratoire fondée sur des données probantes, l’évaluation des technologies génomiques, et leur valeur pour le système de santé.

Hôpital Saint-François d'Assise
10, rue de l'Espinay
A2-222
Québec, Québec
Canada G1L 3L5
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Soukkhaphone B, Baradaran M, Nguyen BD, Nshimyumukiza L, Little J, Rousseau F, Audibert F, Langlois S, Reinharz D

Expansion of non-invasive prenatal screening to the screening of 10 types of chromosomal anomalies: a cost-effectiveness analysis

Article de revue

BMJ Open, 13 (8), 2023.

Résumé | Liens:

Parker G, Hunter S, Ghazi S, Hayeems RZ, Rousseau F, Miller FA

Decision impact studies, evidence of clinical utility for genomic assays in cancer: A scoping review

Article de revue

PLoS One, 18 (3), 2023.

Résumé | Liens:

Fibke C, Giroux S, Caron A, Starks E, Parker JDK, Swanson L, Jouan L, Langlois S, Rouleau G, Rousseau F, Karsan A

Effect of preexamination conditions in a centralized-testing model of non-invasive prenatal screening

Article de revue

Clin Chem Lab Med, 60 (2), 2022.

Résumé | Liens:

Agbadje TT, Pilon C, Bérubé P, Forest JC, Rousseau F, Rahimi SA, Giguère Y, Légaré F

User Experience of a Computer-Based Decision Aid for Prenatal Trisomy Screening: Mixed Methods Explanatory Study

Article de revue

JMIR Pediatr Parent, 5 (3), 2022.

Résumé | Liens:

Poulin Herron A, Agbadje TT, Guay-Bélanger S, Ngueta G, Roch G, Rousseau F, Légaré F

Web-Based Training for Nurses on Using a Decision Aid to Support Shared Decision-making About Prenatal Screening: Parallel Controlled Trial

Article de revue

JMIR Nurs, 5 (1), 2022.

Résumé | Liens:

Daryabari SS, Giroux S, Caron A, Chau B, Langlois S, Rousseau F

Improving Fetal Fraction of Noninvasive Prenatal Screening Samples Collected in EDTA-Gel Tubes Using Gel Size Selection: A Head-To-Head Comparison of Methods

Article de revue

J Mol Diagn, 24 (9), 2022.

Résumé | Liens:

Lapointe A, Royer Moreau N, Simonyan D, Rousseau F, Mallette V, Préfontaine-Racine F, Paquette C, Mallet M, St-Pierre A, Berthelot S

Identification of Predictors of Abnormal Calcium, Magnesium and Phosphorus Blood Levels in the Emergency Department: A Retrospective Cohort Study

Article de revue

Open Access Emerg Med, 13 , 2021.

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Giroux S, Badeau M, Jeuken J, Caron A, Girouard J, Rousseau F

Validation of a New Protocol to Collect and Isolate Plasma from Pregnant Women for Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

Article de revue

J Appl Lab Med, 6 (3), 2021.

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Elkholi IE, Di Iorio M, Fahiminiya S, Arcand SL, Han H, Nogué C, Behl S, Hamel N, Giroux S, de Ladurantaye M, Aleynikova O, Gotlieb WH, Côté JF, Rousseau F, Tonin PN, Provencher D, MesMasson AM, Akbari MR, Rivera B, Foulkes WD

Investigating the causal role of MRE11A p.E506* in breast and ovarian cancer

Article de revue

Sci Rep, 11 (1), 2021.

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Soukkhaphone B, Lindsay C, Langlois S, Little J, Rousseau F, Reinharz D

Non-invasive prenatal testing for the prenatal screening of sex chromosome aneuploidies: A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy studies

Article de revue

Mol Genet Genomic Med, 9 (5), 2021.

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Projets actifs

  • Appui à la recherche en évaluation des technologies et des pratiques de pointe dans les CHU, du 2019-07-01 au 2024-06-30
  • PEGASUS-2 - PErsonalized Genomics for prenatal Abnormalities Screening USing maternal blood : Towards First Tier Screening and Beyond, du 2018-04-01 au 2024-06-30
  • Using fetal enrichment for genomic non-invasive prenatal screening of fetal aneuploidy before 10 weeks of pregnancy : A proof-of-concept prospective study, du 2024-04-01 au 2025-06-30

Projets terminés récemment

  • Analytical mobile application to support shared decision making for pregnant women, du 2017-09-01 au 2024-03-31
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval