En plus d’être chercheuse régulière au Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval et professeure titulaire au programme de physiothérapie de l’École des Sciences de la réadaptation de la faculté de médecine de l’Université Laval, la Dre Duchesne est également chercheuse régulière au Centre interdisciplinaire de recherche en réadaptation et intégration sociale (CIRRIS) et au Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN). Son expertise en physiologie musculaire acquise aux études supérieures sur les modèles animaux, combinée à sa formation initiale en physiothérapie, est maintenant appliquée à sa programmation de recherche translationnelle menée auprès de personnes atteintes de maladies rares présentant des déficiences musculaires. Récemment, ses travaux collaboratifs sur l’identification d’un mécanisme contributif à la sévérité des symptômes musculaires en dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ont été identifiés comme l’une des 10 découvertes de l’année 2023 par le Magazine Québec Sciences.

Études d’histoires naturelles en maladies rares
Dre Duchesne contribue à la documentation de la sévérité et de la progression des déficiences motrices en DM1, en ataxie récessive spastique de Charlevoix Saguenay (ARSCS) et en dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Elle s’intéresse également à la documentation des propriétés métrologiques de certains outils cliniques fréquemment utilisés dans l’évaluation des déficiences motrices chez ces populations. Ces études sont possibles grâce aux cohortes de patients suivis par le GRIMN : 200 patients atteints de DM1 sur une période de 21 ans (6 temps de mesure), 100 patients atteints d’ARSCS sur une période de 12 ans (5 étapes de mesure) et 120 patients atteints de DMOP sur une période de 5 ans (3 temps de mesure).

Études interventionnelles en maladies rares
Dre Duchesne a mené plusieurs études interventionnelles en maladies rares. Celles-ci ont démontré que diverses approches de réadaptation constituent des avenues thérapeutiques prometteuses pour ralentir la progression des déficiences musculaires en maladies rares. Un pan important des travaux de Dre Duchesne concerne l’étude des variables fondamentales associées aux gains cliniques mesurés.

Étude des mécanismes pathophysiologiques en maladies rares à partir d’échantillons biologiques humains
L’expertise de clinicienne-fondamentaliste permet aussi à Dre Duchesne d’étudier les mécanismes pathophysiologiques liés à la gravité et/ou à la progression de certaines maladies rares. Ces études sont possibles grâce à la mise en place de la Banque de données et de matériel biologique des maladies neuromusculaires et autres maladies et conditions apparentées (BDMB-MNM-MCA) dont elle est fiduciaire. Celle-ci contient des données phénotypiques fines et du matériel biologique (dont des biopsies musculaires [N=150]) prélevé chez les populations qu’elle étudie.

CHUL
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P-09835
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Girard-Côté L, Gallais B, Gagnon C, Roussel MP, Morin M, Hébert LJ, Monckton D, Leduc-Gaudet JP, Gouspillou G, Marcangeli V, Duchesne E

Resistance training in women with myotonic dystrophy type 1: a multisystemic therapeutic avenue

Article de revue

Neuromuscul Disord, 40 , 2024.

Résumé | Liens:

Bourcier D, Bélair N, Pedneault-Tremblay ÉA, Lessard I, Klockgether T, Synofzik M, Rahn C, Brais B, Duchesne E, Gagnon C

French Translation and Cross-cultural Adaptation of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia

Article de revue

Cerebellum, 22 (6), 2023.

Résumé | Liens:

Laberge L, Maltais A, Turcotte O, Gagnon C, Duchesne E, Gallais B

Rest-activity disturbances and light exposure in myotonic dystrophy type 1 patients with apathy: An exploratory study using actigraphy

Article de revue

J Affect Disord Rep, 14 , 2023.

Résumé | Liens:

Leduc-Gaudet JP, Franco-Romero A, Cefis M, Moamer A, Broering FE, Milan G, Sartori R, Chaffer TJ, Dulac M, Marcangeli V, Mayaki D, Huck L, Shams A, Morais JA, Duchesne E, Lochmuller H, Sandri M, Hussain SNA, Gouspillou G

MYTHO is a novel regulator of skeletal muscle autophagy and integrity

Article de revue

Nat Commun, 14 (1), 2023.

Résumé | Liens:

Nguyen CDL, Jimenez-Moreno AC, Merker M, Bowers CJ, Nikolenko N, Hentschel A, Müntefering T, Isham A, Ruck T, Vorgerd M, Dobelmann V, Gourdon G, Schara-Schmidt U, Gangfuss A, Schröder C, Sickmann A, Gross C, Gorman G, Stenzel W, Kollipara L, Hathazi D, Spendiff S, Gagnon C, Preusse C, Duchesne E, Lochmüller H, Roos A

Periostin as a blood biomarker of muscle cell fibrosis, cardiomyopathy and disease severity in myotonic dystrophy type 1

Article de revue

J Neurol, 270 (6), 2023.

Résumé | Liens:

Morin M, Hébert LJ, Perron M, Petitclerc É, Lake SR, Duchesne E

Psychometric properties of a standardized protocol of muscle strength assessment by hand-held dynamometry in healthy adults: a reliability study

Article de revue

BMC Musculoskelet Disord, 24 (1), 2023.

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Di Leo V, Lawless C, Roussel MP, Gomes TB, Gorman GS, Russell OM, Tuppen HAL, Duchesne E, Vincent AE

Resistance Exercise Training Rescues Mitochondrial Dysfunction in Skeletal Muscle of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1

Article de revue

J Neuromuscul Dis, 10 (6), 2023.

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Aoussim A, Légaré C, Roussel MP, Madore AM, Morissette MC, Laprise C, Duchesne E

Towards the Identification of Biomarkers for Muscle Function Improvement in Myotonic Dystrophy Type 1

Article de revue

J Neuromuscul Dis, 10 (6), 2023.

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Davey EE, Légaré C, Planco L, Shaughnessy S, Lennon CD, Roussel MP, Shorrock HK, Hung M, Cleary JD, Duchesne E, Berglund JA

Individual transcriptomic response to strength training for patients with myotonic dystrophy type 1

Article de revue

JCI Insight, 8 (14), 2023.

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Conte TC, Duran-Bishop G, Orfi Z, Mokhtari I, Deprez A, Côté I, Molina T, Kim TY, Tellier L, Roussel MP, Maggiorani D, Benabdallah B, Leclerc S, Feulner L, Pellerito O, Mathieu J, Andelfinger G, Gagnon C, Beauséjour C, McGraw S, Duchesne E, Dumont NA

Clearance of defective muscle stem cells by senolytics restores myogenesis in myotonic dystrophy type 1

Article de revue

Nat Commun, 14 (1), 2023.

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