Génétique moléculaire des maladies polygéniques de l’œil

Les recherches du Dr Raymond visent à identifier les gènes responsables de plusieurs maladies héréditaires polygéniques qui causent la cécité, et à investiguer les mécanismes moléculaires qui leur sont associés. Pour identifier ces gènes et leurs modificateurs, le chercheur fait appel à la population du Québec. En effet, cette dernière offre des avantages exceptionnels dont des familles de grande taille avec effets fondateurs fréquents et un accès facile aux actes de naissance, de mariage ou de décès remontant aux premiers ancêtres. Le glaucome est la principale maladie étudiée. Cette pathologie consiste en un ensemble de désordres oculaires caractérisés par une neuropathie optique entraînant une perte progressive des champs visuels. Le Dr Raymond étudie aussi la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une pathologie qui affecte la macula, soit la zone la plus sensible de l’oeil au centre de la rétine. Il collabore de plus avec des chercheurs de plusieurs autres pays pour élucider les mécanismes de l’atrésie intestinale du nouveau-né causée par les mutations du gène TTC7A. Dr Raymond est aussi directeur du laboratoire de séquençage et de génotypage des génomes au sein de la plateforme de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec.

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Yoshioka M, Bolduc C, Raymond V, St-Amand J

High-fat meal-induced changes in the duodenum mucosa transcriptome.

Article de revue

Obesity (Silver Spring), 16 (10), p. 2302-7, 2008, ISSN: 1930-7381.

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Berry FB, Skarie JM, Mirzayans F, Fortin Y, Hudson TJ, Raymond V, Link BA, Walter MA

FOXC1 is required for cell viability and resistance to oxidative stress in the eye through the transcriptional regulation of FOXO1A.

Article de revue

Hum Mol Genet, 17 (4), p. 490-505, 2008, ISSN: 0964-6906.

Résumé | Liens:

Gobeil S, Letartre L, Raymond V

Functional analysis of the glaucoma-causing TIGR/myocilin protein: integrity of amino-terminal coiled-coil regions and olfactomedin homology domain is essential for extracellular adhesion and secretion.

Article de revue

Exp Eye Res, 82 (6), p. 1017-29, 2006, ISSN: 0014-4835.

Résumé | Liens:

Fan BJ, Leung DY, Wang DY, Gobeil S, Raymond V, Tam PO, Lam DS, Pang CP

Novel myocilin mutation in a Chinese family with juvenile-onset open-angle glaucoma.

Article de revue

Arch Ophthalmol, 124 (1), p. 102-6, 2006, ISSN: 0003-9950.

Résumé | Liens:

Pang CP, Fan BJ, Canlas O, Wang DY, Dubois S, Tam PO, Lam DS, Raymond V, Ritch R

A genome-wide scan maps a novel juvenile-onset primary open angle glaucoma locus to chromosome 5q.

Article de revue

Mol Vis, 12 , p. 85-92, 2006.

Résumé | Liens:

Baird PN, Richardson AJ, Mackey DA, Craig JE, Faucher M, Raymond V

A common disease haplotype for the Q368STOP mutation of the myocilin gene in Australian and Canadian glaucoma families.

Article de revue

Am J Ophthalmol, 140 (4), p. 760-2, 2005, ISSN: 0002-9394.

Résumé | Liens:

Bolduc C, Larose M, Yoshioka M, Ye P, Belleau P, Labrie C, Morissette J, Raymond V, Labrie F, St-Amand J

Effects of dihydrotestosterone on adipose tissue measured by serial analysis of gene expression.

Article de revue

J Mol Endocrinol, 33 (2), p. 429-44, 2004, ISSN: 0952-5041.

Résumé | Liens:

Mortemousque B, Amati-Bonneau P, Couture F, Graffan R, Dubois S, Colin J, Bonneau D, Morissette J, Lacombe D, Raymond V

Axenfeld-Rieger anomaly: a novel mutation in the forkhead box C1 (FOXC1) gene in a 4-generation family.

Article de revue

Arch Ophthalmol, 122 (10), p. 1527-33, 2004, ISSN: 0003-9950.

Résumé | Liens:

Gobeil S, Rodrigue MA, Moisan S, Nguyen TD, Polansky JR, Morissette J, Raymond V

Intracellular sequestration of hetero-oligomers formed by wild-type and glaucoma-causing myocilin mutants.

Article de revue

Invest Ophthalmol Vis Sci, 45 (10), p. 3560-7, 2004, ISSN: 0146-0404.

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Larose M, St-Amand J, Yoshioka M, Belleau P, Morissette J, Labrie C, Raymond V, Labrie F

Transcriptome of mouse uterus by serial analysis of gene expression (SAGE): comparison with skeletal muscle.

Article de revue

Mol Reprod Dev, 68 (2), p. 142-8, 2004, ISSN: 1040-452X.

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  • Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31
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