Génétique moléculaire des maladies polygéniques de l’œil

Les recherches du Dr Raymond visent à identifier les gènes responsables de plusieurs maladies héréditaires polygéniques qui causent la cécité, et à investiguer les mécanismes moléculaires qui leur sont associés. Pour identifier ces gènes et leurs modificateurs, le chercheur fait appel à la population du Québec. En effet, cette dernière offre des avantages exceptionnels dont des familles de grande taille avec effets fondateurs fréquents et un accès facile aux actes de naissance, de mariage ou de décès remontant aux premiers ancêtres. Le glaucome est la principale maladie étudiée. Cette pathologie consiste en un ensemble de désordres oculaires caractérisés par une neuropathie optique entraînant une perte progressive des champs visuels. Le Dr Raymond étudie aussi la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une pathologie qui affecte la macula, soit la zone la plus sensible de l’oeil au centre de la rétine. Il collabore de plus avec des chercheurs de plusieurs autres pays pour élucider les mécanismes de l’atrésie intestinale du nouveau-né causée par les mutations du gène TTC7A. Dr Raymond est aussi directeur du laboratoire de séquençage et de génotypage des génomes au sein de la plateforme de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec.

CHUL
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Sharma A, Patil AJ, Mansoor S, Estrago-Franco MF, Raymond V, Kenney MC, Kuppermann BD

Effects of dexamethasone on human trabecular meshwork cells in vitro.

Article de revue

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 251 (7), p. 1741-6, 2013, ISSN: 0721-832X.

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Revankar N, Patterson J, Kadambi A, Raymond V, El-Hadi W

A Canadian study of the cost-effectiveness of apixaban compared with enoxaparin for post-surgical venous thromboembolism prevention.

Article de revue

Postgrad Med, 125 (4), p. 141-53, 2013, ISSN: 0032-5481.

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Samuels ME, Majewski J, Alirezaie N, Fernandez I, Casals F, Patey N, Decaluwe H, Gosselin I, Haddad E, Hodgkinson A, Idaghdour Y, Marchand V, Michaud JL, Rodrigue MA, Desjardins S, Dubois S, Le Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B

Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.

Article de revue

J Med Genet, 50 (5), p. 324-9, 2013, ISSN: 0022-2593.

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Strungaru MH, Footz T, Liu Y, Berry FB, Belleau P, Semina EV, Raymond V, Walter MA

PITX2 is involved in stress response in cultured human trabecular meshwork cells through regulation of SLC13A3.

Article de revue

Invest Ophthalmol Vis Sci, 52 (10), p. 7625-33, 2011, ISSN: 0146-0404.

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Footz T, Dubois S, Sarfarazi M, Raymond V, Walter MA

Co-variation of STI1 and WDR36/UTP21 alters cell proliferation in a glaucoma model.

Article de revue

Mol Vis, 17 , p. 1957-69, 2011.

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Footz TK, Johnson JL, Dubois S, Boivin N, Raymond V, Walter MA

Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system.

Article de revue

Hum Mol Genet, 18 (7), p. 1276-87, 2009, ISSN: 0964-6906.

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Avisar I, Lusky M, Robinson A, Shohat M, Dubois S, Raymond V, Gaton DD

The novel Y371D myocilin mutation causes an aggressive form of juvenile open-angle glaucoma in a Caucasian family from the Middle-East.

Article de revue

Mol Vis, 15 , p. 1945-50, 2009.

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Yoshioka M, Bolduc C, Raymond V, St-Amand J

High-fat meal-induced changes in the duodenum mucosa transcriptome.

Article de revue

Obesity (Silver Spring), 16 (10), p. 2302-7, 2008, ISSN: 1930-7381.

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Berry FB, Skarie JM, Mirzayans F, Fortin Y, Hudson TJ, Raymond V, Link BA, Walter MA

FOXC1 is required for cell viability and resistance to oxidative stress in the eye through the transcriptional regulation of FOXO1A.

Article de revue

Hum Mol Genet, 17 (4), p. 490-505, 2008, ISSN: 0964-6906.

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Gobeil S, Letartre L, Raymond V

Functional analysis of the glaucoma-causing TIGR/myocilin protein: integrity of amino-terminal coiled-coil regions and olfactomedin homology domain is essential for extracellular adhesion and secretion.

Article de revue

Exp Eye Res, 82 (6), p. 1017-29, 2006, ISSN: 0014-4835.

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Projets actifs

  • Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31

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  • Centre de recherche en endocrinologie, métabolisme et inflammation, Subvention, Institutionnel - BDR, BDR - Centres de recherche reconnus, du 1996-06-01 au 2018-04-30
  • Characterization of the modifier gene for age-at-onset of glaucoma at chromosome 20q13, Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseau de recherche en santé de la vision : Projets rassembleurs, du 2017-04-01 au 2019-03-31
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