CHUL
2705, boulevard Laurier
RC-9740
Québec, Québec
Canada G1V 4G2

Dernières nouvelles

Information non disponible

85 enregistrements « 1 de 17 »

Larouche V, Atkinson J, Albrecht S, Laframboise R, Jabado N, Tabori U, Bouffet E, international bMMRD consortium

Sustained complete response of recurrent glioblastoma to combined checkpoint inhibition in a young patient with constitutional mismatch repair deficiency.

Article de revue

Pediatr Blood Cancer, p. e27389, 2018, ISSN: 1545-5009.

| Liens:

Levtova A, Waters PJ, Buhas D, Levesque S, Auray-Blais C, Clarke JTR, Laframboise R, Maranda B, Mitchell GA, Brunel-Guitton C, Braverman NE

Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: benign clinical course in an unselected cohort.

Article de revue

J Inherit Metab Dis, 2018, ISSN: 0141-8955.

Résumé | Liens:

Helgeson M, Keller-Ramey J, Knight Johnson A, Lee JA, Magner DB, Deml B, Deml J, Hu YY, Li Z, Donato K, Das S, Laframboise R, Tremblay S, Krantz I, Noon S, Hoganson G, Burton J, Schaaf CP, Del Gaudio D

Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.

Article de revue

J Hum Genet, 63 (3), p. 349-356, 2018, ISSN: 1434-5161.

Résumé | Liens:

Yang H, Rossignol F, Cyr D, Laframboise R, Wang SP, Soucy JF, Berthier MT, Giguere Y, Waters PJ, Mitchell GA, Quebec NTBC Study Group

Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles.

Article de revue

Mol Genet Metab Rep, 14 , p. 55-58, 2018, ISSN: 2214-4269.

Résumé | Liens:

Trudel M, Laframboise R, Leclerc JE

Musculo-mucous web velum and velopharyngeal dysfunction associated with 8q22.1-22.2 microduplication.

Article de revue

Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 104 , p. 134-137, 2018, ISSN: 0165-5876.

Résumé | Liens:

85 enregistrements « 1 de 17 »

Projets actifs

  • Centre hospitalier universitaire de Québec - CHU de Québec-Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval