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Helgeson M, Keller-Ramey J, Knight Johnson A, Lee JA, Magner DB, Deml B, Deml J, Hu YY, Li Z, Donato K, Das S, Laframboise R, Tremblay S, Krantz I, Noon S, Hoganson G, Burton J, Schaaf CP, Del Gaudio D

Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.

Article de revue

J Hum Genet, 63 (3), p. 349-356, 2018, ISSN: 1434-5161.

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Yang H, Rossignol F, Cyr D, Laframboise R, Wang SP, Soucy JF, Berthier MT, Giguere Y, Waters PJ, Mitchell GA, Quebec NTBC Study Group

Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles.

Article de revue

Mol Genet Metab Rep, 14 , p. 55-58, 2018, ISSN: 2214-4269.

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Trudel M, Laframboise R, Leclerc JE

Musculo-mucous web velum and velopharyngeal dysfunction associated with 8q22.1-22.2 microduplication.

Article de revue

Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 104 , p. 134-137, 2018, ISSN: 0165-5876.

Résumé | Liens:

Yang H, Al-Hertani W, Cyr D, Laframboise R, Parizeault G, Wang SP, Rossignol F, Berthier MT, Giguere Y, Waters PJ, Mitchell GA, Quebec NTBC Study Group

Hypersuccinylacetonaemia and normal liver function in maleylacetoacetate isomerase deficiency.

Article de revue

J Med Genet, 54 (4), p. 241-247, 2017, ISSN: 0022-2593.

Résumé | Liens:

Quebec NTBC Study Group, Alvarez F, Atkinson S, Bouchard M, Brunel-Guitton C, Buhas D, Bussieres JF, Dubois J, Fenyves D, Goodyer P, Gosselin M, Halac U, Labbe P, Laframboise R, Maranda B, Melancon S, Merouani A, Mitchell GA, Mitchell J, Parizeault G, Pelletier L, Phan V, Turcotte JF

The Québec NTBC Study.

Article de revue

Adv Exp Med Biol, 959 , p. 187-195, 2017, ISSN: 0065-2598.

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Projets actifs

  • Centre hospitalier universitaire de Québec - CHU de Québec-Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31
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