Le Dr Jack Puymirat M.D., Ph.D., est neurologue, clinicien-chercheur au centre de recherche du CHU de Québec, et professeur au département de médecine de l’Université Laval. Ses travaux se concentrent sur l’étude des maladies neuromusculaires, des céphalées, et sur le développement d’une plateforme de production de cellules souches humaines induites à la pluripotence. Récemment, ses travaux sur la production de cellules souches ont été présentés à l’émission Découverte à Radio-Canada. Il a reçu plusieurs nominations, dont le prix du chercheur de l’année en 2006 décerné par Dystrophie Musculaire du Canada et le prix Hans Steinert en 2011, décerné par le consortium International sur la dystrophie myotonique de Steinert.

Recherche sur les maladies neuromusculaires

La dystrophie myotonique de Steinert est une dystrophie musculaire dont la prévalence est 20 fois supérieure dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean que partout ailleurs au monde. En 2000, il a été établi que la maladie était due à l’accumulation d’ARNs mutés dans le noyau des cellules. Les recherches du Dr Puymirat se sont orientées vers le développement d’une thérapie génique, basée sur la destruction des ARNs toxiques par des oligonucléotides antisenses. Ses travaux ont conduit en 2016 au premier essai clinique de Phase 1 effectué aux États-Unis. Parallèlement à ses travaux de recherche, le Dr Puymirat et son équipe a un programme de recherche clinique portant sur: 1) L’établissement d’un registre provincial pour cette maladie destiné à faciliter les recherches et la participation des malades aux essais cliniques. 2) Le développement et la validation de protocoles de quantification de la force musculaire, l’étude de l’imagerie musculaire et la recherche de biomarqueurs de la maladie en vue des essais cliniques futurs. 3) Le développement de tests génétiques pour différentes maladies neuromusculaires, tests aujourd’hui utilisés en clinique et offert à la population du Québec.

La plateforme de production de cellules souches induites à la pluripotence (iPSC)

Avec le support financier de Brain Canada, le Dr Puymirat et son équipe ont développé une plateforme de production de cellules souches humaines induites à la pluripotence. Ces cellules peuvent être dérivées de la peau, du sang, de l’urine et de lignées lymphoblastiques immortalisées. Ces cellules peuvent se différencier en divers types cellulaires, en particulier en neurones, cellules musculaires et cardiaques. Elles sont utilisées pour modéliser les maladies neurodégénératives, neuromusculaires, psychiatriques, cribler des drogues, et développer des thérapies cellulaires.

Pharmaco-génomique sur les migraines

L’objectif de cette recherche est d’identifier des marqueurs moléculaires sanguins prédictifs de la réponse à différents médicaments utilisés dans le traitement de la migraine. Dans une première étape, le Dr Puymirat et son équipe développent un registre de sujet migraineux, étape indispensable pour des études de génomique. Ce registre contient des informations sur la réponse à différents médicaments et sera étendu au CHUM et à l’institut neurologique de Montréal.

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Pratte A, Prevost C, Puymirat J, Mathieu J

Anticipation in myotonic dystrophy type 1 parents with small CTG expansions.

Article de revue

Am J Med Genet A, 167A (4), p. 708-14, 2015, ISSN: 1552-4825.

Résumé | Liens:

Bouchard JP, Cossette L, Bassez G, Puymirat J

Natural history of skeletal muscle involvement in myotonic dystrophy type 1: a retrospective study in 204 cases.

Article de revue

J Neurol, 262 (2), p. 285-93, 2015, ISSN: 0340-5354.

Résumé | Liens:

Klinck R, Fourrier A, Thibault P, Toutant J, Durand M, Lapointe E, Caillet-Boudin ML, Sergeant N, Gourdon G, Meola G, Furling D, Puymirat J, Chabot B

RBFOX1 cooperates with MBNL1 to control splicing in muscle, including events altered in myotonic dystrophy type 1.

Article de revue

PLoS ONE, 9 (9), p. e107324, 2014.

Résumé | Liens:

Gagnon C, Meola G, Hebert LJ, Puymirat J, Laberge L, Leone M

Report of the first Outcome Measures in Myotonic Dystrophy type 1 (OMMYD-1) international workshop: Clearwater, Florida, November 30, 2011.

Article de revue

Neuromuscul Disord, 23 (12), p. 1056-68, 2013, ISSN: 0960-8966.

| Liens:

Tremblay JP, Xiao X, Aartsma-Rus A, Barbas C, Blau HM, Bogdanove AJ, Boycott K, Braun S, Breakefield XO, Bueren JA, Buschmann M, Byrne BJ, Calos M, Cathomen T, Chamberlain J, Chuah M, Cornetta K, Davies KE, Dickson JG, Duchateau P, Flotte TR, Gaudet D, Gersbach CA, Gilbert R, Glorioso J, Herzog RW, High KA, Huang W, Huard J, Joung JK, Liu D, Lochmuller H, Lustig L, Martens J, Massie B, Mavilio F, Mendell JR, Nathwani A, Ponder K, Porteus M, Puymirat J, Samulski J, Takeda S, Thrasher A, Vandendriessche T, Wei Y, Wilson JM, Wilton SD, Wolfe JH, Gao G

Translating the genomics revolution: the need for an international gene therapy consortium for monogenic diseases.

Article de revue

Mol Ther, 21 (2), p. 266-8, 2013, ISSN: 1525-0016.

| Liens:

Zhao J, Dupre N, Puymirat J, Chahine M

Biophysical characterization of M1476I, a sodium channel founder mutation associated with cold-induced myotonia in French Canadians.

Article de revue

J Physiol, 590 (11), p. 2629-44, 2012, ISSN: 0022-3751.

Résumé | Liens:

Puymirat J, Bouchard JP, Mathieu J

Efficacy and tolerability of a 20-mg dose of methylphenidate for the treatment of daytime sleepiness in adult patients with myotonic dystrophy type 1: a 2-center, randomized, double-blind, placebo-controlled, 3-week crossover trial.

Article de revue

Clin Ther, 34 (5), p. 1103-11, 2012, ISSN: 0149-2918.

Résumé | Liens:

Hiba B, Richard N, Hebert LJ, Cote C, Nejjari M, Vial C, Bouhour F, Puymirat J, Janier M

Quantitative assessment of skeletal muscle degeneration in patients with myotonic dystrophy type 1 using MRI.

Article de revue

J Magn Reson Imaging, 35 (3), p. 678-85, 2012, ISSN: 1053-1807.

Résumé | Liens:

Beaulieu D, Thebault P, Pelletier R, Chapdelaine P, Tarnopolsky M, Furling D, Puymirat J

Abnormal prostaglandin E2 production blocks myogenic differentiation in myotonic dystrophy.

Article de revue

Neurobiol Dis, 45 (1), p. 122-9, 2012, ISSN: 0969-9961.

Résumé | Liens:

Huguet A, Medja F, Nicole A, Vignaud A, Guiraud-Dogan C, Ferry A, Decostre V, Hogrel JY, Metzger F, Hoeflich A, Baraibar M, Gomes-Pereira M, Puymirat J, Bassez G, Furling D, Munnich A, Gourdon G

Molecular, physiological, and motor performance defects in DMSXL mice carrying >1,000 CTG repeats from the human DM1 locus.

Article de revue

PLoS Genet, 8 (11), p. e1003043, 2012, ISSN: 1553-7390.

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Projets actifs

  • Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31
  • Centre thématique de recherche en neurosciences, Subvention, Institutionnel - BDR, BDR - Centres de recherche reconnus, du 1999-06-01 au 2023-05-01
  • Optimizing nickase-induced contraction of CTG repeats in vivo, Subvention, Myotonic Dystrophy Foundation, du 2019-02-15 au 2021-02-28
  • Phase I/II clinical trial of myoblast transplantation to Duchenne Muscular Dystrophy patients., Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Subvention de fonctionnement, du 2013-10-01 au 2022-03-31
  • Recherche clinique visant à identifier les facteurs prédicateurs de la réponse au traitement de la migraine par l'Aimovig , Subvention, Fondation du CHU de Québec, du 2020-04-30 au 2021-03-31
  • Roles of exercise-induced gene, SPARC, against sarcopenia: Link between extracellular matrix and mitochondria., Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Subvention de fonctionnement, du 2014-04-01 au 2021-03-31

Projets terminés récemment

  • Centre de recherche en organogenèse expérimentale, Subvention, Institutionnel - BDR, BDR - Centres de recherche reconnus, du 2011-05-01 au 2020-12-31
  • Consortium Franco-Québécois. Base de données Steinert, Subvention, Association française contre les myopathies, du 2016-06-22 au 2020-03-31
  • Human iPSC-derived cerebral organoids as a brain model of congenital myotonic dystrophy type 1, Subvention, Association française contre les myopathies, du 2018-04-01 au 2020-03-31
  • iDM-scope Registre, Subvention, Association française contre les myopathies, du 2018-09-06 au 2020-03-31
  • Réseau de médecine génétique appliquée: Epidémiologie génétique (axe 5), Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseaux thématiques de recherche, du 2000-07-01 au 2019-06-30
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval