Le Dr Jack Puymirat M.D., Ph.D., est neurologue, clinicien-chercheur au centre de recherche du CHU de Québec, et professeur au département de médecine de l’Université Laval. Ses travaux se concentrent sur l’étude des maladies neuromusculaires, des céphalées, et sur le développement d’une plateforme de production de cellules souches humaines induites à la pluripotence. Récemment, ses travaux sur la production de cellules souches ont été présentés à l’émission Découverte à Radio-Canada. Il a reçu plusieurs nominations, dont le prix du chercheur de l’année en 2006 décerné par Dystrophie Musculaire du Canada et le prix Hans Steinert en 2011, décerné par le consortium International sur la dystrophie myotonique de Steinert.

Recherche sur les maladies neuromusculaires

La dystrophie myotonique de Steinert est une dystrophie musculaire dont la prévalence est 20 fois supérieure dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean que partout ailleurs au monde. En 2000, il a été établi que la maladie était due à l’accumulation d’ARNs mutés dans le noyau des cellules. Les recherches du Dr Puymirat se sont orientées vers le développement d’une thérapie génique, basée sur la destruction des ARNs toxiques par des oligonucléotides antisenses. Ses travaux ont conduit en 2016 au premier essai clinique de Phase 1 effectué aux États-Unis. Parallèlement à ses travaux de recherche, le Dr Puymirat et son équipe a un programme de recherche clinique portant sur: 1) L’établissement d’un registre provincial pour cette maladie destiné à faciliter les recherches et la participation des malades aux essais cliniques. 2) Le développement et la validation de protocoles de quantification de la force musculaire, l’étude de l’imagerie musculaire et la recherche de biomarqueurs de la maladie en vue des essais cliniques futurs. 3) Le développement de tests génétiques pour différentes maladies neuromusculaires, tests aujourd’hui utilisés en clinique et offert à la population du Québec.

La plateforme de production de cellules souches induites à la pluripotence (iPSC)

Avec le support financier de Brain Canada, le Dr Puymirat et son équipe ont développé une plateforme de production de cellules souches humaines induites à la pluripotence. Ces cellules peuvent être dérivées de la peau, du sang, de l’urine et de lignées lymphoblastiques immortalisées. Ces cellules peuvent se différencier en divers types cellulaires, en particulier en neurones, cellules musculaires et cardiaques. Elles sont utilisées pour modéliser les maladies neurodégénératives, neuromusculaires, psychiatriques, cribler des drogues, et développer des thérapies cellulaires.

Pharmaco-génomique sur les migraines

L’objectif de cette recherche est d’identifier des marqueurs moléculaires sanguins prédictifs de la réponse à différents médicaments utilisés dans le traitement de la migraine. Dans une première étape, le Dr Puymirat et son équipe développent un registre de sujet migraineux, étape indispensable pour des études de génomique. Ce registre contient des informations sur la réponse à différents médicaments et sera étendu au CHUM et à l’institut neurologique de Montréal.

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Hebert LJ, Vial C, Hogrel JY, Puymirat J

Ankle Strength Impairments in Myotonic Dystrophy Type 1: A Five-Year Follow-up.

Article de revue

J Neuromuscul Dis, 5 (3), p. 321-330, 2018, ISSN: 2214-3599.

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Jauvin D, Chretien J, Pandey SK, Martineau L, Revillod L, Bassez G, Lachon A, MacLeod AR, Gourdon G, Wheeler TM, Thornton CA, Bennett CF, Puymirat J

Targeting DMPK with Antisense Oligonucleotide Improves Muscle Strength in Myotonic Dystrophy Type 1 Mice.

Article de revue

Mol Ther Nucleic Acids, 7 , p. 465-474, 2017.

Résumé | Liens:

Arandel L, Polay-Espinosa M, Matloka M, Bazinet A, De Dea Diniz D, Naouar N, Rau F, Jollet A, Edom-Vovard F, Mamchaoui K, Tarnopolsky M, Puymirat J, Battail C, Boland A, Deleuze JF, Mouly V, Klein AF, Furling D

Immortalized human myotonic dystrophy muscle cell lines to assess therapeutic compounds.

Article de revue

Dis Model Mech, 10 (4), p. 487-497, 2017, ISSN: 1754-8403.

Résumé | Liens:

Hogrel JY, Ollivier G, Ledoux I, Hebert LJ, Eymard B, Puymirat J, Bassez G

Relationships between grip strength, myotonia, and CTG expansion in myotonic dystrophy type 1.

Article de revue

Ann Clin Transl Neurol, 4 (12), p. 921-925, 2017, ISSN: 2328-9503.

Résumé | Liens:

Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, Amarof K, Arne Bes MC, Bedat-Millet AL, Behin A, Bellance R, Bouhour F, Boutte C, Boyer F, Campana-Salort E, Chapon F, Cintas P, Desnuelle C, Deschamps R, Drouin-Garraud V, Ferrer X, Gervais-Bernard H, Ghorab K, Laforet P, Magot A, Magy L, Menard D, Minot MC, Nadaj-Pakleza A, Pellieux S, Pereon Y, Preudhomme M, Pouget J, Sacconi S, Sole G, Stojkovich T, Tiffreau V, Urtizberea A, Vial C, Zagnoli F, Caranhac G, Bourlier C, Riviere G, Geille A, Gherardi RK, Eymard B, Puymirat J, Katsahian S, Bassez G

Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.

Article de revue

PLoS ONE, 11 (2), p. e0148264, 2016.

Résumé | Liens:

Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T, Servais L, Behin A, Stojkovic T, Hebert LJ, Puymirat J, Eymard B, Bassez G, Hogrel JY

Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1.

Article de revue

Neuromuscul Disord, 26 (7), p. 428-35, 2016, ISSN: 0960-8966.

Résumé | Liens:

Dogan C, Puymirat J, Bassez G

[DM-SCOPE, an intermediary appraisal report and benefits of databases in neuromuscular disorders].

Article de revue

Med Sci (Paris), 31 Spec No 3 , p. 18-9, 2015, ISSN: 0767-0974.

| Liens:

Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin AM, Crimi M, Di Donato JH, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, de la Paz MP, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Bricarelli FD, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmuller H

The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.

Article de revue

Eur J Hum Genet, 23 (9), p. 1116-23, 2015, ISSN: 1018-4813.

Résumé | Liens:

Pratte A, Prevost C, Puymirat J, Mathieu J

Anticipation in myotonic dystrophy type 1 parents with small CTG expansions.

Article de revue

Am J Med Genet A, 167A (4), p. 708-14, 2015, ISSN: 1552-4825.

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Bouchard JP, Cossette L, Bassez G, Puymirat J

Natural history of skeletal muscle involvement in myotonic dystrophy type 1: a retrospective study in 204 cases.

Article de revue

J Neurol, 262 (2), p. 285-93, 2015, ISSN: 0340-5354.

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Projets actifs

  • Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31
  • Centre de recherche en organogenèse expérimentale, Subvention, Institutionnel - BDR, BDR - Centres de recherche reconnus, du 2011-05-01 au 2020-09-22
  • Centre thématique de recherche en neurosciences, Subvention, Institutionnel - BDR, BDR - Centres de recherche reconnus, du 1999-06-01 au 2020-10-18
  • Human iPSC-derived cerebral organoids as a brain model of congenital myotonic dystrophy type 1, Subvention, Association française contre les myopathies, du 2018-04-01 au 2020-03-31
  • Phase I/II clinical trial of myoblast transplantation to Duchenne Muscular Dystrophy patients., Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Subvention de fonctionnement, du 2013-10-01 au 2020-03-31

Projets terminés récemment

  • Elimination of toxic RNA in myotonic dystrophy brain., Subvention, Muscular Dystrophy Association (USA), Subvention de recherche, du 2016-08-01 au 2019-03-31
  • Human inducible pluripotent stem cells (IPSC) plateform, Subvention, La Fondation Neuro Canada / Brain Canada, Soutien aux plateformes technologiques (SSPT), du 2015-04-01 au 2018-09-30
  • Infrastructure: plateforme iPSC Québec, Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseaux thématiques de recherche, du 2018-04-01 au 2019-03-31
  • Réseau de médecine génétique appliquée: Epidémiologie génétique (axe 5), Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseaux thématiques de recherche, du 2000-07-01 au 2019-06-30
  • Roles of exercise-induced gene, SPARC, against sarcopenia: Link between extracellular matrix and mitochondria., Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Subvention de fonctionnement, du 2014-04-01 au 2019-03-31
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