Le Dr François Rousseau est un médecin biochimiste surspécialisé en génétique moléculaire humaine. Il a obtenu un baccalauréat en médecine (1983), un doctorat en médecine (1984) et une maîtrise en ontogénétique moléculaire (1987), tous de l’Université Laval. Il a complété une formation postdoctorale de trois ans en génétique moléculaire humaine à l’Université Louis-Pasteur de Strasbourg (1989-1991), où il a contribué à la découverte du gène du syndrome de l’X fragile, cause la plus fréquente de retard mental héréditaire.

Il est membre expert de plusieurs comités nationaux et internationaux sur les tests de diagnostic, notamment pour l’Institut national d’excellence en soins et services sociaux (INESSS) où il préside le comité scientifique des analyses de biologie médicale. Il est auteur de plus de 130 publications scientifiques ayant donné lieu à plus de 10 000 citations, et est éditeur associé du plus important manuel de médecine de laboratoire et de diagnostic moléculaire. Il a présidé, pendant le terme maximal de 6 ans, le comité de diagnostic moléculaire de la Fédération internationale de médecine de laboratoire (IFCC), regroupant plus de 80 pays. Il est Fellow de l’Académie Canadienne des sciences de la santé depuis 2014. Depuis 2005, il dirige le département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval qui compte plus de 110 médecins, 600 technologistes médicaux et produit 11 % de tous les tests de laboratoire de la province de Québec.

Ses travaux de recherche ont porté sur la prévalence des mutations du gène du syndrome X-fragile dans la population générale, puis sur les données probantes nécessaires au transfert vers la médecine clinique des découvertes issues de la génétique et la génomique humaines. Il est co-fondateur du Laboratoire de simulation économique de dépistage qui permet d’évaluer le coût/efficacité et le coût/utilité des innovations, afin d’informer les décideurs de notre système de santé. Il a été chercheur principal désigné du consortium de recherche (30 chercheurs et 4 pays) APOGEE-Net/CanGeneTest financé par les IRSC sur la recherche sur les services de santé en génétique (2005-2013), axé sur la validation et le transfert d’innovations génétiques et génomiques cliniquement utiles et rentables pour le système de santé.

Il est également le leader du projet PÉGASE financé par Génome Canada (2014-2017; 30 chercheurs, 5 pays, 8 universités canadiennes et 4 universités à l’étranger) sur l’efficacité comparative réelle des technologies génomiques pour le dépistage prénatal non-invasif. Il est également visiteur en accréditation de laboratoire clinique pour Agrément Canada, depuis 2009. Ses recherches portent sur la traduction des découvertes issues du projet du génome humain dans le système de soins de santé, ainsi que dans la médecine de laboratoire fondée sur des données probantes, l’évaluation des technologies génomiques, et leur valeur pour le système de santé.

Hôpital Saint-François d'Assise
10, rue de l'Espinay
A2-222
Québec, Québec
Canada G1L 3L5
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Payne DA, Baluchova K, Russomando G, Ahmad-Nejad P, Mamotte C, Rousseau F, van Schaik RHN, Marriott K, Maekawa M, Chan KCA, IFCC Committee on Molecular Diagnostics

Toward harmonization of clinical molecular diagnostic reports: findings of an international survey.

Article de revue

Clin Chem Lab Med, 57 (1), p. 78-88, 2018, ISSN: 1434-6621.

Résumé | Liens:

Blais J, Giroux S, Caron A, Clement V, Dionne-Laporte A, Jouan L, Gauthier J, MacLeod T, Moore R, Parker J, Swanson L, Zhao Y, Rouleau G, Karsan A, Langlois S, Rousseau F

Non-invasive prenatal aneuploidy testing: Critical diagnostic performance parameters predict sample z-score values.

Article de revue

Clin Biochem, 59 , p. 69-77, 2018, ISSN: 0009-9120.

Résumé | Liens:

Agbadje TT, Menear M, Dugas M, Gagnon MP, Rahimi SA, Robitaille H, Giguere AMC, Rousseau F, Wilson BJ, Legare F

Pregnant women's views on how to promote the use of a decision aid for Down syndrome prenatal screening: a theory-informed qualitative study.

Article de revue

BMC Health Serv Res, 18 (1), p. 434, 2018.

Résumé | Liens:

Abbasgholizadeh Rahimi S, Lepine J, Croteau J, Robitaille H, Giguere AM, Wilson BJ, Rousseau F, Levesque I, Legare F

Psychosocial Factors of Health Professionals' Intention to Use a Decision Aid for Down Syndrome Screening: Cross-Sectional Quantitative Study.

Article de revue

J Med Internet Res, 20 (4), p. e114, 2018.

Résumé | Liens:

Nshimyumukiza L, Beaumont JA, Duplantie J, Langlois S, Little J, Audibert F, McCabe C, Gekas J, Giguere Y, Gagne C, Reinharz D, Rousseau F

Cell-Free DNA-Based Non-invasive Prenatal Screening for Common Aneuploidies in a Canadian Province: A Cost-Effectiveness Analysis.

Article de revue

J Obstet Gynaecol Can, 40 (1), p. 48-60, 2018, ISSN: 1701-2163.

Résumé | Liens:

Nshimyumukiza L, Menon S, Hina H, Rousseau F, Reinharz D

Cell-free DNA noninvasive prenatal screening for aneuploidy versus conventional screening: A systematic review of economic evaluations.

Article de revue

Clin Genet, 94 (1), p. 3-21, 2018, ISSN: 0009-9163.

Résumé | Liens:

Tor-Diez C, Passat N, Bloch I, Faisan S, Bednarek N, Rousseau F

An iterative multi-atlas patch-based approach for cortex segmentation from neonatal MRI.

Article de revue

Comput Med Imaging Graph, 70 , p. 73-82, 2018, ISSN: 0895-6111.

Résumé | Liens:

Wilson BJ, Miller FA, Rousseau F

Controversy and debate on clinical genomics sequencing-paper 1: genomics is not exceptional: rigorous evaluations are necessary for clinical applications of genomic sequencing.

Article de revue

J Clin Epidemiol, 92 , p. 4-6, 2017, ISSN: 0895-4356.

Résumé | Liens:

Badeau M, Lindsay C, Blais J, Nshimyumukiza L, Takwoingi Y, Langlois S, Legare F, Giguere Y, Turgeon AF, Witteman W, Rousseau F

Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women.

Article de revue

Cochrane Database Syst Rev, 11 , p. CD011767, 2017.

Résumé | Liens:

Rivera B, Di Iorio M, Frankum J, Nadaf J, Fahiminiya S, Arcand SL, Burk DL, Grapton D, Tomiak E, Hastings V, Hamel N, Wagener R, Aleynikova O, Giroux S, Hamdan FF, Dionne-Laporte A, Zogopoulos G, Rousseau F, Berghuis AM, Provencher D, Rouleau GA, Michaud JL, Mes-Masson AM, Majewski J, Bens S, Siebert R, Narod SA, Akbari MR, Lord CJ, Tonin PN, Orthwein A, Foulkes WD

Functionally Null RAD51D Missense Mutation Associates Strongly with Ovarian Carcinoma.

Article de revue

Cancer Res, 77 (16), p. 4517-4529, 2017, ISSN: 0008-5472.

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Projets actifs

  • Blockbuster Diagnostics? The political economy of diagnostic innovation in comparative perspective, Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Subvention Projet, du 2016-07-01 au 2020-06-30
  • Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval, Subvention, Centre hospitalier universitaire de Québec - Université Laval, Centres de recherche affiliés, du 2017-01-01 au 2099-12-31
  • GE3LS Network in genomics and personalized health, Subvention, Génome Canada, du 2016-01-01 au 2019-12-31
  • PEGASUS-2 - PErsonalized Genomics for prenatal Abnormalities Screening USing maternal blood : Towards First Tier Screening and Beyond, Partenariat, Génome Canada, Projets de recherche appliquée à grande échelle, du 2018-04-01 au 2022-03-31

Projets terminés récemment

  • Acceptability test of the developed decision aid in the prenatal screening context, Subvention, CIUSSS - CN - Centre de recherche sur les soins et les services de première ligne de l'ULaval, du 2017-07-01 au 2018-12-31
  • Aide à la décision sur l'ajout de conditions génétiques dans un programme de dépistage néonatal, Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseaux thématiques de recherche, du 2019-04-01 au 2019-08-31
  • Analytical mobile application to support shared decision making for pregnant women, Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Programme de subvention Catalyseur, du 2017-09-01 au 2019-08-31
  • Appui à la recherche en évaluation des technologies et des pratiques de pointe dans les CHU., Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Appui à la recherche en évaluation des technologies et des pratiques de pointe dans les CHU, du 2014-07-01 au 2019-06-30
  • Clinical outcomes and predictors of PITuitary disorders in patients with moderate and severe Traumatic Brain Injury: the PIT-TBI prospective multicenter pilot cohort study., Subvention, Instituts de recherche en santé du Canada, Subvention de fonctionnement, du 2014-04-01 au 2019-03-31
  • Evaluation des technologies et des pratiques de pointe en médecine de laboratoire, Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Chaire de recherche en évaluation des technologies et des pratiques de pointe (FRSQ-MSSS-CHU), du 2014-07-01 au 2019-06-30
  • Évaluation et transfert technologique en santé, Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseaux thématiques de recherche, du 2014-04-01 au 2019-03-31
  • Soutien à la recherche du Fonds de recherche de l’Hôpital Saint-François d’Assise - Complément de financement au Projet PEGASUS Numéro SIRUL : 102531, Subvention, Fondation de l'Université Laval, du 2017-06-01 au 2018-05-31
  • Soutien et transition du projet PÉGASE1 au projet PÉGASE2, Subvention, Fonds de recherche du Québec - Santé, Réseaux thématiques de recherche, du 2018-04-04 au 2018-09-30
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval