Le Dr François Rousseau est un médecin biochimiste surspécialisé en génétique moléculaire humaine. Il a obtenu un baccalauréat en médecine (1983), un doctorat en médecine (1984) et une maîtrise en ontogénétique moléculaire (1987), tous de l’Université Laval. Il a complété une formation postdoctorale de trois ans en génétique moléculaire humaine à l’Université Louis-Pasteur de Strasbourg (1989-1991), où il a contribué à la découverte du gène du syndrome de l’X fragile, cause la plus fréquente de retard mental héréditaire.

Il est membre expert de plusieurs comités nationaux et internationaux sur les tests de diagnostic, notamment pour l’Institut national d’excellence en soins et services sociaux (INESSS) où il préside le comité scientifique des analyses de biologie médicale. Il est auteur de plus de 130 publications scientifiques ayant donné lieu à plus de 10 000 citations, et est éditeur associé du plus important manuel de médecine de laboratoire et de diagnostic moléculaire. Il a présidé, pendant le terme maximal de 6 ans, le comité de diagnostic moléculaire de la Fédération internationale de médecine de laboratoire (IFCC), regroupant plus de 80 pays. Il est Fellow de l’Académie Canadienne des sciences de la santé depuis 2014. Depuis 2005, il dirige le département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval qui compte plus de 110 médecins, 600 technologistes médicaux et produit 11 % de tous les tests de laboratoire de la province de Québec.

Ses travaux de recherche ont porté sur la prévalence des mutations du gène du syndrome X-fragile dans la population générale, puis sur les données probantes nécessaires au transfert vers la médecine clinique des découvertes issues de la génétique et la génomique humaines. Il est co-fondateur du Laboratoire de simulation économique de dépistage qui permet d’évaluer le coût/efficacité et le coût/utilité des innovations, afin d’informer les décideurs de notre système de santé. Il a été chercheur principal désigné du consortium de recherche (30 chercheurs et 4 pays) APOGEE-Net/CanGeneTest financé par les IRSC sur la recherche sur les services de santé en génétique (2005-2013), axé sur la validation et le transfert d’innovations génétiques et génomiques cliniquement utiles et rentables pour le système de santé.

Il est également le leader du projet PÉGASE financé par Génome Canada (2014-2017; 30 chercheurs, 5 pays, 8 universités canadiennes et 4 universités à l’étranger) sur l’efficacité comparative réelle des technologies génomiques pour le dépistage prénatal non-invasif. Il est également visiteur en accréditation de laboratoire clinique pour Agrément Canada, depuis 2009. Ses recherches portent sur la traduction des découvertes issues du projet du génome humain dans le système de soins de santé, ainsi que dans la médecine de laboratoire fondée sur des données probantes, l’évaluation des technologies génomiques, et leur valeur pour le système de santé.

Hôpital Saint-François d'Assise
10, rue de l'Espinay
A2-222
Québec, Québec
Canada G1L 3L5
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Lapointe A, Royer Moreau N, Simonyan D, Rousseau F, Mallette V, Prefontaine-Racine F, Paquette C, Mallet M, St-Pierre A, Berthelot S

Identification of Predictors of Abnormal Calcium, Magnesium and Phosphorus Blood Levels in the Emergency Department: A Retrospective Cohort Study.

Article de revue

Open Access Emerg Med, 13 , 2021.

Résumé | Liens:

Giroux S, Badeau M, Jeuken J, Caron A, Girouard J, Rousseau F

Validation of a New Protocol to Collect and Isolate Plasma from Pregnant Women for Noninvasive Prenatal Testing (NIPT).

Article de revue

J Appl Lab Med, 6 (3), 2021.

Résumé | Liens:

Soukkhaphone B, Lindsay C, Langlois S, Little J, Rousseau F, Reinharz D

Non-invasive prenatal testing for the prenatal screening of sex chromosome aneuploidies: A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy studies.

Article de revue

Mol Genet Genomic Med, 9 (5), 2021.

Résumé | Liens:

Elkholi IE, Di Iorio M, Fahiminiya S, Arcand SL, Han H, Nogué C, Behl S, Hamel N, Giroux S, de Ladurantaye M, Aleynikova O, Gotlieb WH, Côté JF, Rousseau F, Tonin PN, Provencher D, MesMasson AM, Akbari MR, Rivera B, Foulkes WD

Investigating the causal role of MRE11A p.E506* in breast and ovarian cancer.

Article de revue

Sci Rep, 11 (1), 2021.

Résumé | Liens:

Blais J, Giroux S, Caron A, Clement V, Rousseau F

Precision of Fetal DNA Fraction Estimation by Quantitative Polymerase Chain Reaction Quantification of a Differently Methylated Target in Noninvasive Prenatal Testing.

Article de revue

Lab Med, 51 (3), 2020.

Résumé | Liens:

Poulin Herron A, Agbadje TT, Cote M, Djade CD, Roch G, Rousseau F, Legare F

Web-Based Training for Nurses on Shared Decision Making and Prenatal Screening for Down Syndrome: Protocol for a Randomized Controlled Trial.

Article de revue

JMIR Res Protoc, 9 (10), 2020.

Résumé | Liens:

Nshimyumukiza L, Beaumont JA, Rousseau F, Reinharz D

Introducing cell-free DNA noninvasive testing in a Down syndrome public health screening program: a budget impact analysis.

Article de revue

Cost Eff Resour Alloc, 18 (1), 2020.

Résumé | Liens:

Xie X, Wang M, Goh ES, Ungar WJ, Little J, Carroll JC, Okun N, Huang T, Rousseau F, Dougan SD, Tu HA, Higgins C, Holubowich C, Sikich N, Dhalla IA, Ng V

Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions in Average-Risk Pregnancies: A Cost-Effectiveness Analysis.

Article de revue

J Obstet Gynaecol Can, 42 (6), 2020.

Résumé | Liens:

Holloway K, Miller FA, Rousseau F, Gutierrez A, Hogarth S

Responses to "Health Canada needs to act on laboratory-developed diagnostics".

Article de revue

CMAJ, 192 (10), 2020.

| Liens:

Legouhy A, Commowick O, Proisy M, Rousseau F, Barillot C

Regional brain development analysis through registration using anisotropic similarity, a constrained affine transformation.

Article de revue

PLoS One, 15 (2), 2020.

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Projets actifs

  • Appui à la recherche en évaluation des technologies et des pratiques de pointe dans les CHU, du 2019-07-01 au 2024-06-30
  • PEGASUS-2 - PErsonalized Genomics for prenatal Abnormalities Screening USing maternal blood : Towards First Tier Screening and Beyond, du 2018-04-01 au 2022-03-31

Projets terminés récemment

  • Acquisition de trousses d'isolation d'exosomes, du 2019-04-03 au 2020-03-31
  • Aide à la décision sur l'ajout de conditions génétiques dans un programme de dépistage néonatal, du 2019-04-01 au 2020-03-30
  • Blockbuster Diagnostics? The political economy of diagnostic innovation in comparative perspective, du 2016-07-01 au 2020-06-30
  • GE3LS Network in genomics and personalized health, du 2016-01-01 au 2019-12-31
  • TGPNI : protocole pour tester l'usage de tubes avec séparateur de gel au lieu des tubes Streck , du 2019-04-01 au 2020-03-31
Information provenant du registre des projets de recherche de l'Université Laval